Esclerose tuberosa: estudo multidisciplinar de 15 casos

Abstract

São apresentados os resultados de estudo multidisciplinar de 15 pacientes com esclerose tuberosa, 8 do sexo masculino e 7 do sexo feminino, com idades entre 19 meses e 23 anos; 11 foram considerados como casos esporádicos e, em 4, não foi possível precisar os antecedentes familiares. Foram observadas as seguintes manifestações cutâneas: adenoma de Pringle em 9 casos; manchas acrômicas em 9 casos; fibroma periungueal em 3 casos. Dos 15 casos 13 apresentaram D.M., deficiência mental, enquanto os outros 2 tinham inteligência limítrofe. Com exceção de 2 pacientes, todos tinham crises epilépticas e os tipos de crises mais frequentemente observados foram as ausências atípicas e as crises tônicas. Espasmos infantis estavam presentes em 3 casos e em apenas um caso o eletrencefalograma apresentou aspecto hipsarrítmico. A tomografia axial computadorizada, realizada em 7 casos, revelou calcificações periventriculares em todos, mesmo naqueles que apresentaram RX simples de crânio normal (4 casos).