Ceratose pilar e ulerythema ophryogenes em mulher com monossomia do braço curto do cromosomo 18

Author:

Carvalho Charles André1,Carvalho André Vicente Esteves de1,Kiss Andrea2,Paskulin Giorgio2,Götze Fernanda Mendes3

Affiliation:

1. Complexo Hospitalar Santa Casa de Misericórdia de Porto Alegre, Brasil

2. Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Brasil

3. Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul, Brasil

Abstract

A monossomia parcial do braço curto do cromosomo 18 (síndrome do 18p) caracteriza-se, principalmente, por atraso na aquisição da fala, retardo mental leve a moderado e baixa estatura. Relatamos o caso de uma paciente com esta síndrome associada à ceratose pilar extensa e ulerythema ophryogenes. Este é o quarto relato de caso que descreve tal associação, que desperta considerável interesse porque pode revelar uma região candidata a sede de genes responsáveis pela queratinização folicular

Publisher

FapUNIFESP (SciELO)

Subject

Dermatology

Reference5 articles.

1. Dysmorphie complexe avec oligophrenie: deletion des bras courts d'un chromosome 17-18;de Grouchy J;C R Acad Sci,1963

2. Monosomy;Turleau C;Orphanet J Rare Dis,2008

3. Ulerythema ophryogenes and keratosis pilaris in a child with monosomy;Zouboulis CC;Pediatr Dermatol,1994

4. Keratosis pilaris in a girl with monosomy;Fiorentini C;J Eur Acad Dermatol Venereol,1999

5. Keratosis pilaris and ulerythema ophryogenes associated with an 18p deletion caused by a Y/18 translocation;Nazarenko SA;Am J Med Genet,1999

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