Você conhece esta síndrome?

Author:

Enei Maria Leonor1,Cassettari Andrea,Córdova Sebastián1,Torres Orlando,Paschoal Francisco2

Affiliation:

1. Universidad del Mar, Chile

2. Faculdade de Medicina do ABC, Brasil

Abstract

A síndrome de KID é uma displasia ectodérmica congênita rara que afeta a pele, o epitélio da córnea e o ouvido interno. Clinicamente, observam-se placas de eritroqueratodermia na face e pregas, geralmente presentes desde o nascimento, a surdez neurossensorial severa e bilateral, e a vascularização córnea associado à queratite de evolução progressiva à qual surge após as alterações cutâneas e auditivas na puberdade. Face ao quadro surdez, às infecções cutâneas, ao risco de cegueira e à degeneração maligna, o diagnóstico precoce da síndrome é fundamental, bem como o seguimento clínico periódico e o aconselhamento genético

Publisher

FapUNIFESP (SciELO)

Subject

Dermatology

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1. Novel variant c.148G>T of GJB2 gene in a 5-year-old child with KID syndrome;Indian Dermatology Online Journal;2020

2. Ichthyosis;Diagnostic Pathology: Nonneoplastic Dermatopathology;2017

3. Keratitis–ichthyosis–deafness syndrome: first affected family reported in the Middle East;International Medical Case Reports Journal;2014-03

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