Atrofia muscular espinhal infantil progressiva relato de 12 casos

Author:

Fontana Maria Helena,Pörtner Martin R.1,Salim Paulo A. K.2,Bobek Paulo R.2,Roza Paulo R. da2

Affiliation:

1. Instituto de Pesquisa e Tratamento das Moléstias Neuromusculares

2. Hospital da Criança Santo Antonio

Abstract

Os autores relatam 12 casos de atrofia muscular espinhal infantil progressiva, diagnosticados no Hospital da Criança Santo Antonio, Porto Alegre. O diagnóstico foi realizado por exame clínico neurológico, dosagem de enzimas musculares séricas, eletroneuromiografia e biópsia muscular. Sâo analisados os aspectos clínicos de apresentação da doença, sua evolução e a investigação laboratorial, confrontando os resultados com os conceitos da literatura.

Publisher

FapUNIFESP (SciELO)

Subject

Neurology,Neurology (clinical)

Reference16 articles.

1. Problems in diagnosing progressive muscular and neuromuscular diseases;Archibald KC;Arch Phys Med Rehab,1963

2. Familial proximal muscular atrophy;Armstrong RM;Arch Neurol,1966

3. Course and symptoms of progressive infantile muscular atrophy;Brandt S;Arch Neurol Psychiat,1950

4. Electromyography and muscle biopsy in infantile spinal muscular atrophy;Buchthal F;Brain,1970

5. A clinical and genetic study of chronic proximal spinal muscular atrophy;Bundey S;Brain,1975

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