Affiliation:
1. Universidade Federal de Uberlândia, Brasil
2. UFU
Abstract
A síndrome de Hallervorden-Spatz é afecção neurodegenerativa, autossômica recessiva com duas apresentações clínicas: precoce e tardia. Esta última é caracterizada pelo acometimento psiquiátrico e a presença de sinais piramidais e extrapiramidais. Relatamos o caso de mulher de 41 anos, com história de alterações extrapiramidais. O exame de ressonância magnética (RM) mostrou o sinal dos olhos-de-tigre, lesão dos globos pálidos mediais com deposição de ferro periférica (hipo-sinal) e gliose central (hipersinal), nas seqüências com tempo de repetição (TR) longo. Há forte relação entre o sinal na RM e mutações no gene responsável pela lesão, fazendo deste exame sensível o suficiente para a realização do diagnóstico da doença.
Subject
Neurology,Clinical Neurology
Reference14 articles.
1. Genetic, clinical, and radiographic delineation of Hallervorden-Spatz syndrome;Hayflick SJ;NEJM,2003
2. Hallervorden-Spatz syndrome;Garg N,2003
3. Online Mendelian Inheritance in Man,2003
4. Hallervorden-Spatz disease: MR Imaging;Shah J;J Postgrad Med,1999
5. Late adult onset chorea with typical pathology of Hallervorden-Spatz syndrome;Grimes DA;J Neurol Neurosurg Psychiatry,2000
Cited by
1 articles.
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