Deficiência da 3-OH-3-metil-glutaril-CoA-liase como causa de coma no período neonatal: relato de caso

Author:

CASELLA ERASMO BARBANTE1,MARTINS FÁBIO RICARDO PICCHI2,MIURA IRENE KAZUE1,VIEIRA MARIA APARECIDA2,PORTA GILDA1

Affiliation:

1. Universidade de São Paulo

2. Pronto-Socorro Infantil Sabará

Abstract

Estudamos um paciente que apresentou dois episódios de coma no primeiro mês de vida, com descompensação metabólica, nos quais se observou hipoglicemia e acidose metabólica acentuada, sem cetonúria. O estudo dos ácidos orgânicos urinários demonstrou elevação acentuada de 3-OH-3-metil-glutárico, 3-metil-glutacônico, 3-metil-glutárico e 3-OH-isovalérico. Os sinais e sintomas clínicos associados às alterações metabólicas citadas permitiram o diagnóstico da deficiência da 3-OH-3-metil-glutaril-CoA-liase, entidade de origem autossômica recessiva, passível de ser tratada, como no caso estudado, com dieta hipoproteica, restrita em leucina, hipogordurosa e rica em carboidratos, associada a L-carnitina e evitando-se períodos prolongados de jejum.

Publisher

FapUNIFESP (SciELO)

Subject

Neurology,Neurology (clinical)

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