Trissomia 18: revisão dos aspectos clínicos, etiológicos, prognósticos e éticos

Abstract

OBJETIVO: Revisar as características clínicas, etiológicas, diagnósticas e prognósticas da trissomia do cromossomo 18 (síndrome de Edwards). FONTES DE DADOS: Foram pesquisados artigos científicos presentes nos portais MedLine, Lilacs e SciELO, utilizando-se os descritores 'trisomy 18' e 'Edwards syndrome'. A pesquisa não se limitou a um período determinado e englobou artigos presentes nestes bancos de dados. SÍNTESE DOS DADOS: A síndrome de Edwards é uma doença caracterizada por um quadro clínico amplo e prognóstico bastante reservado. Há descrição na literatura de mais de 130 anomalias diferentes, as quais podem envolver praticamente todos os órgãos e sistemas. Seus achados são resultantes da presença de três cópias do cromossomo 18. A principal constituição cromossômica observada entre estes pacientes é a trissomia livre do cromossomo 18, que se associa ao fenômeno de não disjunção, especialmente na gametogênese materna. A maioria dos fetos com síndrome de Edwards acaba indo a óbito durante a vida embrionária e fetal. A mediana de sobrevida entre nascidos vivos tem usualmente variado entre 2,5 e 14,5 dias. CONCLUSÕES: O conhecimento do quadro clínico e do prognóstico dos pacientes com a síndrome de Edwards tem grande importância no que diz respeito aos cuidados neonatais e à decisão de instituir ou não tratamentos invasivos. A rapidez na confirmação do diagnóstico é importante para a tomada de decisões referentes às condutas médicas. Muitas vezes, as intervenções são realizadas em condições de emergência, sem muita oportunidade de reflexão ou discussão, e envolvem questões médicas e éticas difíceis.