Biochemical diagnosis of mucopolysaccharidosis in a Mexican reference center

Author:

Mendoza-Ruvalcaba Sandra del Carmen1,Brambila-Tapia Aniel Jessica Leticia2ORCID,Juárez-Osuna Jesús Alejandro2,Silva-José Thiago Donizete Da2,García-Ortiz José Elías3

Affiliation:

1. Instituto Mexicano del Seguro Social, Mexico

2. Universidad de Guadalajara, Mexico

3. Instituto Mexicano del Seguro Social, Mexico; Instituto Mexicano del Seguro Social, Mexico

Publisher

FapUNIFESP (SciELO)

Subject

Genetics,Molecular Biology

Reference18 articles.

1. Variation in the phenotypic expression of beta-glucuronidase deficiency;Beaudet AL;J Pediatr,1975

2. Newborn screening in mucopolysaccharidoses;Donati MA;Ital J Pediatr,2018

3. Mucopolysaccharidoses;Cimaz R;Curr Rheumatol Rep,2014

4. Mass Spectrometry;Elliott S;Mol Genet Metab,2016

5. A fluorimetric enzyme assay for the diagnosis of Sanfilippo disease type A (MPS IIIA);Karpova EA;J Inherit Metab Dis,1996

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