Minimal prevalence of Huntington’s disease in the South of Brazil and instability of the expanded CAG tract during intergenerational transmissions

Author:

Castilhos Raphael Machado de1,Santos José Augusto dos2,Augustin Marina Coutinho2,Pedroso José Luiz3,Barsottini Orlando3,Saba Roberta3,Ferraz Henrique Ballalai3,Godeiro Junior Clécio4,Vargas Fernando Regla5,Salarini Diego Zanotti6,Furtado Gabriel Vasata2,Polese-Bonatto Marcia2,Rodrigues Luiza Paulsen2,Sena Lucas Schenatto7,Saraiva-Pereira Maria Luiza8ORCID,Jardim Laura Bannach9ORCID

Affiliation:

1. Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS), Brazil; Rede Neurogenética, Brazil; Instituto Nacional de Genética Médica Populacional (INAGEMP), Brazil

2. Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS), Brazil; Rede Neurogenética, Brazil

3. Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), Brazil

4. Universidade Federal do Rio Grande do Norte (UFRN), Brazil

5. Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro (UNIRIO), Brazil; Instituto Oswaldo Cruz, Brazil

6. Santa Casa de Misericórdia de São Paulo, Brazil

7. Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS), Brazil

8. Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS), Brazil; Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS), Brazil; Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS), Brazil; Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS), Brazil; Laboratório de Identificação Genética, Brazil; Serviço de Genética Médica, Brazil; Rede Neurogenética, Brazil

9. Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS), Brazil; Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS), Brazil; Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS), Brazil; Laboratório de Identificação Genética, Brazil; Serviço de Genética Médica, Brazil; Rede Neurogenética, Brazil; Instituto Nacional de Genética Médica Populacional (INAGEMP), Brazil

Publisher

FapUNIFESP (SciELO)

Subject

Genetics,Molecular Biology

Reference27 articles.

1. The relationship between trinucleotide (CAG) repeat length and clinical features of Huntington’s disease;Andrew SE;Nat Genet,1993

2. Medical and social aspects of Huntington’s chorea in the state of Zulia, Venezuela;Ávila-Girón R;Adv Neurol,1973

3. Parent-of-origin differences of mutant HTT CAG repeat instability in Huntington’s disease;Aziz NA;Eur J Med Genet,2011

4. Huntington disease and Huntington disease-like in a case series from Brazil;Castilhos RM;Clin Genet,2014

5. Genetic aspects of Huntington’s disease in Latin America;Castilhos RM;A systematic review. Clin Genet,2016

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