Affiliation:
1. Hospital Universitário São José
Abstract
A síndrome de Klinefelter (SK) resulta de uma deficiência genética com cariótipo 47,XXY, que pode levar ao hipogonadismo hipergonadotrófico, azoospermia e hipodesenvolvimento dos caracteres sexuais secundários. O mecanismo exato que determina a deficiência androgênica não é ainda totalmente conhecido, sendo variável o grau de disfunção das células de Leydig. É uma doença de curso crônico com sérias repercussões sobre o aparelho reprodutor masculino, sendo importante causa de infertilidade em nível mundial. Apresentamos um homem de 33 anos de idade que evoluiu com ginecomastia bilateral, progressiva e dolorosa, hipogonadismo hipergonadotrófico e labilidade emocional decorrente do quadro. A presença de sinais e sintomas de deficiência de androgênios aliados à demonstração de cariótipo 47,XXY levaram ao diagnóstico de SK, envolvendo o paciente em uma rara síndrome com infertilidade, feminização e suas implicações biopsicossociais.
Subject
General Medicine,Endocrinology, Diabetes and Metabolism
Reference22 articles.
1. Cytogenetics, hormones, and behavior disability: Comparison of XXY and XYY syndromes;Money J;Clin Genet,1974
2. Klinefelter's syndrome;Amory JK;Lancet,2000
3. Genetics and male infertility;Hargreave TB;Curr Opin Obstet Gynecol,2000
4. Klinefelter's syndrome in the male infertility clinic;Jarow JP;J Urol,2000