Desenvolvimento infantil na fenilcetonúria: atuação fonoaudiológica

Author:

Lamônica Dionísia Aparecida Cusin1,Gejão Mariana Germano1,Ferreira Amanda Tragueta1,Silva Greyce Kelly da2,Anastácio-Pessan Fernanda da Luz3

Affiliation:

1. Universidade de São Paulo

2. Prefeitura Municipal de Uru

3. Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais

Abstract

TEMA: a fenilcetonúria é manifestada por deficiência parcial ou total da enzima hepática fenilalanina hidroxilase que, em excesso, tem efeito tóxico para as funções do sistema nervoso central, refletindo no desenvolvimento global do indivíduo. OBJETIVO: apresentar as alterações no desenvolvimento verificadas em estudos científicos com indivíduos portadores de fenilcetonúria e refletir sobre as habilidades relacionadas ao desenvolvimento da linguagem. CONCLUSÃO: indivíduos com fenilcetonúria são de risco para alterações nas funções cognitivas, linguísticas, motoras e comportamental-social. Déficits nas funções executivas e habilidades neuropsicolinguísticas são comuns e acarretam defasagens para o desenvolvimento das habilidades de linguagem. Os achados justificam o encaminhamento de proposta para o Ministério da Saúde com vistas à contratação de Fonoaudiólogos nos Programas de Triagem Neonatal credenciados.

Publisher

FapUNIFESP (SciELO)

Reference27 articles.

1. Prefrontal cortex cognitive deficits in children treated early and continuously for PKU;Diamond A;Monogr Soc Res Child Dev,1997

2. Inhibition of prepotent responding and attentional flexibility in treated phenylketonuria;Huijbregts S;Dev Neuropsychol,2002

3. Executive functioning and speed of processing in phenylketonuria;Channon S;Neuropsychol,2005

4. Magnetic resonance imaging of the brain in phenylketonuria;Izumi M;Hattatsu,2006

5. Executive functioning in children and adolescents with phenylketonuria;Vanzutphen KH;Clin Genet,2007

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