Mal de Meleda: relato de 2 casos de ocorrência familiar

Abstract

Mal de Meleda é uma ceratodermia palmoplantar transgressiva rara, com prevalência estimada de 1:100.000 habitantes, descrita em 1826 por Stulli, na Ilha de Meleda. A herança autossômica recessiva foi descrita em 1938 e a alteração gênica no lócus 8qter, documentada em 1998. As principais manifestações clínicas decorrem da alteração da ceratinização palmoplantar. Há intensa hiperceratose transgressiva com eritema também no dorso das mãos e pés com distribuição em luvas e botas O aconselhamento genético faz-se necessário, sobretudo nos casos de consanguinidade. Nosso objetivo é relatar 2 casos de ocorrência familiar de pais consanguíneos