Você conhece esta síndrome?

Author:

Ottoni Fernanda Assis1,Froes Giselle Carvalho1,Pimenta Mariana Rodrigues1,Vale Everton Carlos Siviero do2

Affiliation:

1. Universidade Federal de Minas Gerais, Brasil

2. Universidade Federal de Minas Gerais, Brasil; Universidade Federal de Minas Gerais, Brasil

Abstract

Descreve-se caso de anemia de Fanconi com manifestações cutâneas típicas de hiperpigmentação difusa e manchas café-com-leite. Apresentava ainda hipoplasia de polegar, baixa estatura, catarata, hipoacusia, rins pélvicos e quebras cromossômicas. Atualmente com 30 anos, o paciente se mantém estável, com leucopenia e macrocitose sem repercussão clínica, contrariando o prognóstico da síndrome, usualmente letal em idade precoce, por complicações de aplasia de medula, leucemia e tumores sólidos.

Publisher

FapUNIFESP (SciELO)

Subject

Dermatology

Reference6 articles.

1. Rook's Texbook of Dermatology;Bluhen SS,2004

2. Fanconi anaemia and leukaemia: clinical and molecular aspects;Tischkowitz M;Br J Haematol.,2004

3. Leukemia in Fanconi's anemia: cytogenetic and tumor vírus susceptibility studies;Dosik H;Blood,1970

4. Fitzpatrick's Dermatology in General Medicine;Kenneth HK,2003

5. Dermatology;Tsao H,2003

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