A CYP24A1-gén terhességi hypercalcaemiát okozó defektusa

Abstract

Terhességben a hypercalcaemia ritka elváltozás. A leggyakrabban primer hyperparathyreosis vagy parathormon-szerű fehérjét termelő malignus daganat okozza. Ritkábban fokozott intestinalis kalciumfelszívódás, D-vitamin-intoxikáció, tejalkáli-szindróma állhat az eltérés hátterében, valamint granulomatosus betegségek és lymphomák, amelyekben a 25(OH)D-vitamin 1α-hidroxiláz enzim okozta expressziója megnövekedett. A gestatiós hypercalcaemia rendkívül ritka oka lehet ezek mellett a D-vitamin-katabolizmus zavara a CYP24A1-gén funkcióvesztő mutációi miatt. Közleményünkben egy 34 éves kaukázusi nőbeteg esetét mutatjuk be, akinél hypercalcaemia mellett normális intakt parathormon-koncentráció és bal alsó mellékpajzsmirigy-adenoma igazolódott. Malignus tumor kutatását célzó kivizsgálása kórjelző eltérést nem igazolt, ezt követően a bal alsó mellékpajzsmirigy-adenoma eltávolításra került. A posztoperatív ellenőrzések során a hypercalcaemia megszűnését észleltük. A mellékpajzsmirigy-adenoma eltávolítása után 15 hónappal 8 hetes gravidaként spontán elvetélt, ekkor a szérumkalcium értéke a referenciatartomány felső határán volt. 25 hónap múlva, 12 hetes várandósként parathormon-independens hypercalcaemia igazolódott, ekkor kórházi felvételre került. A 25(OH)D-vitamin és a parathormon-szerű fehérje koncentrációját a referenciatartományon belül regisztráltuk, míg az 1,25(OH)2D-szint kifejezetten emelkedett volt. A terhességi hypercalcaemia hátterében a CYP24A1-génnek a D-vitamin-metabolizmus zavarát okozó „compound” heterozigóta mutációját igazoltuk. A beteg konzervatív kezelése mellett a terhesség során egyéb szövődményt nem észleltünk, végül terminusban, császármetszés útján egészséges leánygyermeket szült. A közlemény bemutatja a terhesség alatt észlelt hypercalcaemia kórisméjének és terápiájának nehézségeit. Tudomásunk szerint betegünk a Magyarországon diagnosztizált első CYP24A1-hiányos eset. Orv Hetil. 2022; 163(31): 1237–1242.