Két myeloproliferativ betegség egy betegben – klónok együttélése és vetélkedése

Abstract

A myeloproliferativ betegségeket genetikai hátterük alapján Philadelphia-kromoszóma-pozitív krónikus myeloid leukaemia, illetve Philadelphia-kromoszóma-negatív klasszikus myeloproliferativ neoplasia csoportokra bonthatjuk. Az utóbbiak hátterében a Janus-kináz-2 vagy a calreticulin gének mutációi állnak. Egy betegben a Philadelphia-kromoszóma-negatív és -pozitív myeloproliferativ neoplasiák együttes előfordulása irodalmi ritkaságnak számít. Munkánk során az elmúlt 20 év alatt mintegy 120, krónikus myeloid leukaemiás beteg hosszú távú követése kapcsán azon betegek klinikumát vizsgáltuk, akikben Philadelphia-kromoszóma-negatív myeloproliferativ neoplasiát is igazoltunk. A Philadelphia-kromoszóma jelenlétét klasszikus citogenetikai és/vagy fluoreszcens in situ hibridizációval mutattuk ki, majd a képződött BCR–ABL1 fúziós RNS mennyiségét kvantitatív, valós idejű polimeráz-láncreakcióval követtük. A Janus-kináz-2 és a kalretikulin gének mutációit szintén molekuláris genetikai módszerekkel, mennyiségi allélspecifikus polimeráz-láncreakcióval, illetve fragmensanalízissel mutattuk ki. A mutáns klónok mennyiségének időbeli változásának, valamint a klinikai adatoknak a segítségével következtettünk a betegségek kialakulásának dinamikájára. Munkánk során négy, Philadelphia-kromoszómát és a Janus-kináz-2/calreticulin gén mutációját is hordozó esetet azonosítottunk. Egyes esetekben a klónok vetélkedése, más esetben közös klónban együttes előfordulásuk volt megfigyelhető. Az izolált thrombocytosis a diagnóziskor, valamint a célzott kezelés hatására javuló genetikai eltérés mellett a perzisztáló vagy a fokozódó thrombocytosis hívhatja fel a figyelmet a két ritka hematológiai betegség társulásának lehetőségére. Eseteink felhívják a figyelmet arra, hogy a myeloproliferativ neoplasiák társulása kevésbé ritka, mint ahogy az irodalmi adatok sugallják. Ha a betegség szokatlan megjelenésű, vagy viselkedése ezt indokolttá teszi, felmerülhet a Philadelphia-kromoszóma-pozitív és -negatív myeloproliferativ neoplasiák társulásának gyanúja. Orv Hetil. 2022; 163(28): 1123–1129.