Ciszteamintartalmú szemcsepp alkalmazása cystinosisban

Abstract

A cystinosis ritka, aminosav-anyagcserét érintő, lizoszomális tárolási megbetegedés, melyben jellegzetes eltérés a cisztin felszaporodása és kikristályosodása a különböző szervekben, szövetekben, elsősorban a szemben és a vesében. Szemészeti vonatkozásban kiemelkedő jelentőségű a cisztinnek a corneában való lerakódása, ami nagyfokú fényérzékenység kialakulásához vezet. A kifejezett fényérzékenység jelentősen rontja az érintett páciensek életminőségét, így a kristályok mennyiségének csökkentését célzó hatékony szemészeti kezelés kiemelt szereppel bír. Esettanulmányunk kapcsán a szakirodalom áttekintésével mutatjuk be a cystinosis jellegzetes szemészeti klinikai megjelenését és kezelési lehetőségeit. A lokális kezelésben korábban széles körben alkalmazták a kristályok feloldását elősegítő ciszteamin egyszerű vizes oldatát, e készítmény terápiás hatékonysága azonban vitatott. Újabban a ciszteamin új, viszkózus oldatának alkalmazására nyílt lehetőség. A 29 éves férfi betegünknél a cornealis cisztinkristályok kezelésére viszkózus formátumú, ciszteamintartalmú készítményt vezettünk be, és ezt alkalmaztuk 1 éven át. Páciensünknél az új lokális szemcsepp használata mellett a kezelés megkezdését követő egy évben a fényérzékenység jelentős, fokozatos csökkenését figyeltük meg. Elülső szegmens optikaikoherencia-tomográfiás és in vivo konfokális mikroszkópos vizsgálatainkkal kimutatható volt a cornealis kristályok mennyiségének folyamatos csökkenése már az 1. hónaptól kezdve. Jelen közleményünk célja, hogy felhívja a figyelmet a cystinosis szemészeti tüneteire, illetve a Magyarországon elsőként alkalmazott, viszkózus formátumú ciszteaminkezelés hatékonyságára. Orv Hetil. 2022; 163(21): 846–852.