Az ischaemiás stroke kockázati tényezői a dystrophia myotonica 1-es típusában

Abstract

Bevezetés: A dystrophia myotonica a leggyakoribb felnőttkori, autoszomális domináns módon öröklődő izombetegségek csoportjába tartozik. Mindkét klinikai altípusának jellemzője a ’splicing’ mechanizmus zavara okán kialakult, kiterjedt mRNS- és következményes fehérje-funkciózavar. Mindez multiszisztémás betegség megjelenését idézi elő, az izomérintettségen túl szürke hályog, szívritmuszavar, csökkent légzési kapacitás, szénhidrát- és zsíranyagcsere-zavar, endokrinológiai eltérések és kognitív deficit kialakulásával. Több tanulmány említi a dystrophia myotonica 1-es típusában megfigyelhető nagyobb stroke-kockázatot. Célkitűzés: Vizsgálatunkban a Klinikánk gondozásában álló, a dystrophia myotonica 1-es típusában szenvedő 31 beteg részletes vizsgálatát végeztük el az ischaemiás stroke kockázati tényezőinek feltérképezése céljából. Módszer: A betegek kórtörténetének részletes áttekintését a Klinikánk laboratóriumában végzett vizsgálatok, valamint arteria (a.) carotis ultrahangvizsgálat követte. Eredmények: Betegeinknél atherogen dyslipidaemia, normális a. carotis intima és media vastagság volt azonosítható, ugyanakkor nagy arányban igazolódott supraventricularis szívritmuszavar. Megbeszélés: A nemzetközi irodalmi adatokkal egybehangzóan ezen vizsgálat is támogathatja azt a feltevést, mely szerint a dystrophia myotonica 1-es típusában észlelhető nagyobb ischaemiás stroke rizikó hátterében a leginkább releváns kockázati tényező a supraventricularis ritmuszavar (pitvarfibrilláció és ’flutter’) lehet. Következtetés: A dystrophia myotonica 1-es típusában szenvedő betegpopuláció hosszmetszeti követése során kiemelt figyelmet kell fordítanunk a kardiológiai gondozásra is. Orv Hetil. 2022; 163(49): 1962–1966.