Krónikus mucocutan candidiasis

Abstract

Összefoglaló. A krónikus mucocutan candidiasis genetikailag heterogén betegségcsoport, amelyre a bőr, a körmök és a nyálkahártyák Candida okozta tartós vagy visszatérő, nem invazív fertőzése jellemző. A Candida-fertőzések iránti fokozott fogékonyság oka a Th17-sejtes immunitás defektusa, amelynek hátterében különböző gének mutációja állhat. A betegség izolált formájában, amelyet más néven krónikus mucocutan candidiasis betegségnek is nevezünk, a mucocutan candidiasis a betegség egyetlen vagy elsődleges tünete. Ezzel szemben a betegség ún. szindrómás formáira a nem invazív Candida-fertőzések mellett autoimmun betegség társulása is jellemző, amely a leggyakrabban az endokrin rendszert érinti. A diagnózis megerősítésében fontos a genetikai vizsgálat, amely az érintett családokban lehetőséget teremt praenatalis genetikai vizsgálatok végzésére is. A szerzők bemutatják a krónikus mucocutan candidiasis főbb típusait, klinikumát, és elemzik a diagnosztikus, illetve terápiás lehetőségeket. A szerzők összefoglalják továbbá a betegség molekuláris genetikai hátterét és a patomechanizmus jelenleg ismert folyamatait. Orv Hetil. 2022; 163(5): 171–180. Summary. Chronic mucocutaneous candidiasis is a genetically heterogeneous group of disorders, which are characterised by chronic or recurrent non-invasive skin, nail and mucous membrane infections caused by Candida. The increased susceptibility to Candida infections is due to a Th17-cell mediated immune defect with different gene mutations in the background. The isolated form of the disorder, referred to as chronic mucocutaneous candidiasis, presents primarily or only with mucocutaneous candidiasis. In contrast, the syndromic form of the disorder is characterised, besides the non-invasive Candida infections, by autoimmune disorders, which most commonly affect the endocrine system. Genetic tests are important in confirming the diagnosis, which in affected families would provide the opportunity for prenatal genetic testing. The authors present the main types of chronic mucocutaneous candidiasis, exploring the clinical aspects, diagnostic methods, and available therapies. Furthermore, the authors conclude the molecular genetic background and the currently known pathomechanism of the disorder. Orv Hetil 2022; 163(5): 171–180.