Affiliation:
1. Szegedi Tudományegyetem, Általános Orvostudományi Kar, Szent-Györgyi Albert Klinikai Központ, Szemészeti Klinika Szeged, Korányi fasor 10–11., 6726 Magyarország
2. Koppenhágai Egyetem, Egészségügyi és Orvostudományi Kar Koppenhága Dánia
Abstract
Bevezetés: A Leber-féle congenitalis amaurosis az örökletes
ideghártya-dystrophiák csoportjába tartozó, genetikailag igazolható olyan
kórkép, mely már fiatalkorban jelentős látásromláshoz vezet. A betegség először
a látótér koncentrikus beszűkülését, idővel pedig a centrális látás elvesztését
okozza. A voretigén neparvovec (Luxturna®, Novartis Pharmaceuticals
AG, Bázel, Svájc) terápia révén az RPE65-gén mutációja következtében kialakuló
ideghártya-dystrophia az első olyan szemészeti kórkép, mely esetén lehetőség van
génterápia alkalmazására. Célkitűzés: Az RPE65 biallelikus
génmutáció miatt voretigén neparvovec génterápiában elsőként részesült magyar
betegek kezelési eredményeinek bemutatása. Módszer: Genetikai
vizsgálattal igazoltan RPE65 biallelikus génmutációban szenvedő két betegünk
egy-egy szemén voretigén neparvovec génterápiában részesült. A kezelést
megelőzően, valamint az utánkövetés időszakában vizsgáltuk a legjobb korrigált
látásélességet, a centrális retinavastagságot, a látótérszűkület mértékét,
valamint elektrofiziológiai vizsgálatokat végeztünk.
Eredmények: A kezelés hatására mind a legjobb korrigált
látásélesség (a testvérpár idősebb tagjánál +3, a fiatalabb testvérnél +10
betű), mind a látótérszűkület mértéke javulást mutatott mindkét beteg esetében.
A látásfunkciók változása jelentős életminőség-javulást eredményezett betegeink
mindennapi életében. Következtetés: Betegeink posztoperatív
eredményei korrelálnak a klinikai vizsgálatok eredményeivel. Orv Hetil. 2022;
163(48): 1923–1931.