Az Alzheimer-kór heterogenitása

Abstract

Összefoglaló. A neurodegeneratív betegségek között az Alzheimer-kór a leggyakoribb kórforma. Morbiditása és mortalitása világszerte egyre gyorsabb ütemben növekszik, ezáltal szociális és gazdasági hatása is folyamatosan fokozódó terhet jelent a társadalomra. Az elmúlt néhány évtizedben jelentős előrelépés történt az Alzheimer-kór megismerésében, számos biomarker támogatja a diagnózis felállítását, tüneti terápiát szolgáló gyógyszerek kerültek bevezetésre. Az Alzheimer-kór klinikai megjelenése, lefolyása, viselkedése rendkívül változatos képet mutat, felismerése a rendelkezésre álló eszközök ellenére is kihívást jelenthet a nagy tapasztalattal bíró klinikusok számára is. Munkánk céljául tűztük ki, hogy összefoglaljuk az Alzheimer-kór genetikai, patológiai és klinikai jellemzőit, segítve ezzel a betegség jobb meg- és felismerését. Bemutatjuk a jelenleg érvényben lévő patológiai és klinikai irányelvek kritériumrendszereit, az újabb klasszifikációs szemléleteket. Részletesen ismertetjük az Alzheimer-kór heterogenitását genotípus és fenotípus szintjén egyaránt. Elemezzük a típusos és atípusos megjelenési formák jellemzőit, a társuló kórállapotoknak a megjelenésre és a progresszióra gyakorolt hatását. Orv Hetil. 2021; 162(25): 970–977. Summary. Alzheimer’s disease is the most prevalent neurodegenerative disorder. Morbidity and mortality of Alzheimer’s disease are increasing worldwide causing important social and economic burden on the society. Over the past few decades, significant progress has been made in the understanding of the pathogenesis of Alzheimer’s disease, several biomarkers support the diagnosis and drugs for symptomatic therapy had been introduced. The clinical manifestations and the course of Alzheimer’s disease have a variable picture, so – despite the diagnostic opportunities – its diagnosis could be a challenge for highly experienced clinicians as well. The aim of our work was to summarize the genetic, pathological and clinical characteristics of Alzheimer’s disease, thus helping to better understand and recognize the disease. We present the criteria systems of the currently valid pathological and clinical guidelines with the most recent classification approaches. The heterogeneity of Alzheimer’s disease at both genotype and phenotype levels is described in detail. The characteristics of typical and atypical manifestations and the effect of co-pathologies on the appearance and progression of Alzheimer’s disease are also discussed. Orv Hetil. 2021; 162(25): 970–977.