Affiliation:
1. 1 Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar II. Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika Budapest
2. 2 Budapest II. Kerületi Önkormányzat Egészségügyi Szolgálat Röntgen és „Genetikai Ártalmak Társadalmi Megelőzése” Alapítvány Budapest Törökvész lejtő 32. 1026
Abstract
Esetismertetés
: Genetikai tanácsadónkban egy 47 éves, komplex végtaghiányos rendellenességben szenvedő nő jelentkezett és szakvéleményben kérte annak igazolását, hogy végtaghiányos rendellenességét a thalidomid (Contergan) nevű gyógyszer okozta. Édesanyja az ő születésével végződő terhességében állítólag szedte ezt a gyógyszert, amit Nyugat-Németországban élő nővérétől kapott. A thalidomid radialis-tibialis típusú végtaghiányos rendellenességet idéz elő, amely gyakran társul fülkagyló- és más rendellenességekkel. A thalidomidra jellemző végtaghiányos és más fejlődési rendellenesség azonban nála nem volt észlelhető. A nő komplex végtag-rendellenessége az úgynevezett FFU-komplexnek felelt meg, mivel femurhypoplasia (F), fibulahypoplasia (F) az V. és IV. lábujj hiányával mindkét alsó végtagján, valamint ulnaris hypoplasia (U) az V. és IV. ujj hiányával a jobb felső végtagon volt észlelhető, más fejlődési rendellenesség nélkül. Emellett schizophrenia miatt kezelték. Így az a korábban elfogadott feltételezés, hogy végtaghiányos rendellenességét a thalidomid okozta, kizárható volt.