Béta-thalassaemia, B12-vitamin-hiány és társuló komplementmediált hemolízis

Abstract

Közleményünkben egy 67 éves férfi beteg esetét mutatjuk be. A beteget gyengeség és ismételt szédülés miatt vettük fel Klinikánkra. Laborvizsgálatai súlyos microcytás vérszegénységet jeleztek, emiatt a felvételt követő napokban 6 egység választott vér transzfúziójára szorult. Betegünknél a kivizsgálása során béta-thalassaemia minor igazolódott, melyhez súlyos B12-vitamin-hiány is társult. Meglepő módon a B12-vitamin-hiánnyal párhuzamosan komplement mediálta autoimmun hemolízisre utaló laboreltéréseket is észleltünk. A beteg vérképe a B12-vitamin-hiány korrigálását követően rendeződött, és az észlelt immunológiai eltérések is megszűntek. A hemoglobingén genetikai vizsgálata a c.118C>T (p.Gln40STOP) variánst heterozigóta formában igazolta. A béta-thalassaemia viszonylag gyakori hematológiai megbetegedésnek számít, bár Magyarországon ritkán találkozhatunk vele. A betegek genetikai vizsgálata a Debreceni Klinikai Központ Laboratóriumi Medicina Intézetében lehetséges. Publikált hazai epidemiológiai adatokról nincs pontos tudomásunk. A diagnózis felállítását nehezítheti, ha a kórkép más hematológiai rendellenességekkel is kombinálódik, mint a B12-vitamin hiánya, mely bizonyos vonásaiban a hemolitikus vérszegénységet képes klinikailag utánozni. Esetünk irodalmi ritkaságnak számít, ezért pozitív családi anamnézis esetén javasolható az egyenes ági családtagok szűrése, mely esetleg megkönnyítheti egy későbbi diagnózis pontos felállítását. Orv Hetil. 2023; 164(24): 954–960.