Affiliation:
1. Dr. Rolf M. Schwiete Zentrum für Limbusstammzellforschung und kongenitale Aniridie, Universität des Saarlandes Homburg/Saar Deutschland
2. Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Szemészeti Klinika Budapest, Mária u. 39., 1085 Magyarország
3. Heim Pál Országos Gyermekgyógyászati Intézet Budapest Magyarország
4. Markusovszky Egyetemi Oktatókórház, Szemészeti Osztály Szombathely Magyarország
5. Departamento de Genética, Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz Madrid España
6. Área de Genética & Genómica, Instituto de Investigación Sanitaria – Fundación Jiménez Díaz – Universidad Autónoma de Madrid (IIS-FJD, UAM) Madrid España
7. Centro de Investigación en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), ISCIII Madrid España
8. MTA-SE Lendület Nephrogenetikai Kutatócsoport Budapest Magyarország
9. Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Gyermekgyógyászati Klinika Budapest Magyarország
Abstract
Bevezetés: A congenitalis aniridia ritka panocularis betegség,
amelyben a szem csaknem minden struktúrája érintett, és a betegek többségének
jelentősen csökkent a látóélessége. A congenitalis aniridia szemészeti jelei
lehetnek az aniridiához társult keratopathia, másodlagos zöld hályog, szürke
hályog, macula- és opticus-hypoplasia, nystagmus. Noha az aniridiához társult
keratopathia kifejezés régóta elterjedt az irodalomban, sokféle stádiumbeosztási
javaslata került már leírásra. Célkitűzés: Az aniridiához
társult keratopathia egyes stádiumainak vizsgálata az irodalomban elérhető
stádiumbeosztások szerint, magyarországi aniridiás betegeknél. Betegek
és módszerek: 33, congenitalis aniridiás beteg 65 szemét vizsgáltuk
(életkor: 25,69 ± 17,49 [5–59] év, 17 nő [51,51%]). Réslámpás vizsgálattal
rögzítettük a szaruhártya állapotát, majd Mackman, Mayer, López-García, Lagali
stádiumbeosztása alapján osztályoztuk a corneaeltéréseket.
Eredmények: A Mackman beosztása szerinti 0. stádiumba 8
szem (12,3%), az 1A stádiumba 0 szem, az 1B stádiumba 38 szem (58,46%), végül a
2. stádiumba 19 szem (29,23%) került. Mayer szerint az I. stádiumba 8 szem
(12,3%), a II. stádiumba 38 szem (58,46%), a III. stádiumba 5 szem (7,7%), a IV.
stádiumba 7 szem (10,77%), az V. stádiumba pedig 7 szem (10,77%) tartozott.
López-García csoportosítása alapján nem került beosztásra 8 szem (12,3%), az 1.
stádiumba 20 szem (30,77%), a 2. stádiumba 18 szem (27,7%), a 3. stádiumba pedig
19 szem (29,23%) került. Lagali osztályozása szerint a 0. stádiumba 8 szem
(12,3%), az 1. stádiumba 20 szem (30,77%), a 2. stádiumba 18 szem (27,7%), a 3.
stádiumba 5 szem (7,7%), a 4. stádiumba pedig 14 szem (21,54%) tartozott.
Következtetés: Jelenleg a Lagali és mtsai
által kialakított, aniridiához társult keratopathia stádiumbeosztási használatát
javasoljuk, hiszen a stádiumbesoroláshoz szükséges vizsgálat könnyen
kivitelezhető, a stádiumok kellő részletességgel követik az állapot
előrehaladását, segítve a prognózis megítélését, a terápiás terv felállítását. A
Lagali szerinti 1. stádiumban az erek legfeljebb 1 mm-rel lépik át a limbust, a
2. stádiumban a centrális 2–3 mm szaruhártya-terület erektől megkímélt. Amikor
az erek elérik a szaruhártya centrumát, 3. stádiumról, majd az átlátszatlan,
vaskos, egyenetlen cornealis pannus esetén 4. stádiumról beszélünk. Orv Hetil.
2023; 164(27): 1063–1069.