Ectrodactylia, ectodermalis dysplasia, ajak- és szájpadhasadék szindróma

Abstract

Az ectrodactylia (ujjak hiánya)–ectodermalis dysplasia–ajak- és szájpadhasadék (ectrodactyly–ectodermal dysplasia–cleft lip/palate – EEC-) szindróma rendkívül ritka genetikai rendellenesség, amely autoszomális domináns öröklődést mutat, de szórványosan is előfordulhat. A szindróma nevében jelzett triász mellett más szervi elváltozás is jelentkezhet. Mind az ectodermalis, mind a mesodermalis szövetek érintettek lehetnek, és a szindróma klinikai megjelenése nagyon változó. A korai diagnózis és kezelés egyedülálló kihívást jelent a diagnosztikában és a gyógyításban részt vevők számára, de fontos szerepe van a szülők felkészítésében is. Közleményünkben egy sporadikus EEC-szindrómás betegünk esetét ismertetjük. A komplex fenotípus bemutatása és a rendkívül összetett orvosi beavatkozások ismertetése kapcsán összefoglaljuk a kórkép legfontosabb ismérveit, diagnosztikai és terápiás lehetőségeit, valamint a pontos genetikai verifikáció klinikai jelentőségét. A 3q28-as kromoszómarégióban található, EEC3-fenotípushoz köthető TP63-gén-mutációt teljesexom-szekvenálással azonosítottuk. A kóroki mutáció ismerete – megfelelő genetikai tanácsadás és modern fertilizációs módszerek által – lehetővé teszi, hogy a szindróma öröklődésének lehetőségét minimalizáljuk a beteg utódainál. Esetünk bemutatásával célunk felhívni a figyelmet egy ritka és súlyos szervi érintettséggel járó kórképre, melynek gyógyításában megfelelő életminőséget adó eredményt csak multidiszciplináris összefogással lehetett elérni. Orv Hetil. 2023; 164(46): 1831–1837.