Affiliation:
1. Szegedi Tudományegyetem, Szent-Györgyi Albert Orvostudományi Kar, Gyermekgyógyászati Klinika és Gyermekegészségügyi Központ Szeged, Korányi fasor 14–15., 6725 Magyarország
2. Szegedi Tudományegyetem, Szent-Györgyi Albert Orvostudományi Kar, Pathologiai Intézet Szeged Magyarország
Abstract
A Dent-betegség heterogén genetikai háttérrel rendelkező, a proximalis
tubulopathiák csoportjába tartozó kórkép. A klinikailag típusos kórképet kis
molekulatömegű proteinuria, hypercalciuria, nephrocalcinosis/vesekövesség és a
vesefunkció lassú, progresszív romlása jellemzi. A klinikai tünetek hátterében a
proximalis tubulusok receptor mediálta endocytosisának a genetikai defektusa áll
(a legtöbbször CLCN5-mutáció). A típusos fenotípust
extrarenalis tünetek is kísérhetik. Klinikai gyanú esetén a betegség a
legtöbbször genetikai vizsgálattal igazolható, a diagnózis felállításához nem
szükséges a vese biopsziás vizsgálata. A fenotípust esetenként nephroticus
mértékű proteinuria vagy ismeretlen eredetű veseelégtelenség színesíti, melyek
indikálhatják a vesebiopszia elvégzését. A szakirodalomban kevés olyan tanulmány
található, amely a Dent-betegségről szól, és a vese hisztopatológiai leletét is
tartalmazza. A betegség kórtana alapján, a várható tubularis károsodás mellett,
az esetek jelentős részében a glomerulusok focalis globalis és/vagy focalis
segmentalis hegesedése is fennáll. Orv Hetil. 2023; 164(20): 788–791.