Affiliation:
1. 2 Borsod-Abaúj-Zemplén Megyei Kórház és Egyetemi Oktató Kórház Gyermekradiológiai Osztály Miskolc
2. 3 Borsod-Abaúj-Zemplén Megyei Kórház és Egyetemi Oktató Kórház Gyermeksebészeti Osztály Miskolc
3. 7 Heim Pál Gyermekkórház Budapest
4. 5 Borsod-Abaúj-Zemplén Megyei Kórház és Egyetemi Oktató Kórház Genetikai Tanácsadó Miskolc
5. 4 Borsod-Abaúj-Zemplén Megyei Kórház és Egyetemi Oktató Kórház Patológiai Osztály Miskolc
6. 6 Borsod-Abaúj-Zemplén Megyei Kórház és Egyetemi Oktató Kórház Klinikai Diagnosztikai Laboratórium Miskolc
Abstract
A szerzők 46,XY tiszta gonáddiszgenezis (Swyer-szindróma) esetük kórtörténetét mutatják be. A Swyer-szindróma jellemzői a 46,XY karyotypus, primer amenorrhoea, női belső nemi szervek, kétoldali csíkgonád és a női fenotípus. A szindróma számos jól ismert gén mutációjával áll összefüggésben, amelyek szerepet játszanak a heredifferenciálódás kaszkádjában. SRY-génmutáció csak 10–15%-ban fordul elő, az esetek többségében a nemi differenciálódásban szerepet játszó más gének hibái okozzák a kórképet.
Esetbemutatás:
A 16 éves leány primer amenorrhoea miatt kereste fel az endokrinológiai részleget. Fizikális vizsgálattal női fenotípust észleltek, magassága 166 cm, testsúlya 56,5 kg volt, az emlők és a genitális szőrzet fejlődése Tanner-I., illetve -II. stádiumnak felelt meg. A külső nemi szervei női típusúak voltak. Kismedencei MRI hypoplasiás uterust és mindkét oldalon 5×10 mm méretű petefészket mutatott ki. A kromoszómavizsgálat 46,XY karyotypust igazolt. Az SRY és SF1 gének vizsgálata nem bizonyított mutációt vagy deletiót. A szérum folliculusstimuláló hormon és a luteinizáló hormon koncentrációi emelkedettek voltak. A szérumtumormarker-vizsgálat nem mutatott ki kóros eltérést. A diagnózis megállapítása után profilaktikus gonadectomiát végeztek, a szövettani vizsgálat kétoldali csíkgonádot igazolt. A műtét után bevezetett hormonpótló kezelésre a szekunder nemi jelek fejlődésnek indultak, és 1,5 év múlva menarche jelentkezett.
Következtetések:
A szerzők hangsúlyozzák, hogy serdülőkorban primer amenorrhoea esetén mindig el kell végezni a karyotypus-vizsgálatot. A diagnózis megállapítása után a diszgenetikus gonádok eltávolítása javasolt a malignus elfajulás veszélye miatt. Orv. Hetil., 2010,
48,
1991–1995.
Cited by
2 articles.
订阅此论文施引文献
订阅此论文施引文献,注册后可以免费订阅5篇论文的施引文献,订阅后可以查看论文全部施引文献