Amyloidosis

Abstract

Az amyloidosis különböző eredetű fibrilláris jellegű anyag extracelluláris felhalmozódása. Különböző szervekben lerakódva azok működését károsítja. A funkciókárosodásból adódnak a klinikai tünetek, az agyon kívül minden szerv érintett lehet, leggyakrabban a vese, a máj, a lép, a gastrointestinalis rendszer, az endokrin szervek, a bőr, a szív, a tüdő és a vegetatív idegrendszer. Speciális szövettani módszerek (kongóvörös festés, polarizált fényben való és elektronmikroszkópos, valamint immunohisztológiai vizsgálatok), adott klinikum esetén genetikai tesztek szükségesek a diagnózishoz. Az izotóppal jelzett szérum-amyloid-P-komponenssel végzett szcintigráfia a betegség kiterjedését, pontos lokalizációját mutatja meg, valamint segít a kezelés hatásának megítélésében. Leggyakoribb a plazmasejt-betegségekhez társuló, könnyűlánc-eredetű amyloidosis, kezelésében a kemoterápiának és őssejt-transzplantációnak jut szerep. A másik gyakori típus a krónikus fertőző vagy gyulladásos betegségekhez, ritka örökletes láz szindrómákhoz társuló amyloidosis. A fibrillumok a szérum-amyloid-A-ból képződnek, amelynek szintje a C-reaktív proteinnel párhuzamosan emelkedik. A kezelés fő pillére az alapbetegség befolyásolása, illetve a fibrillumok degradációjának elősegítése. Ritkábbak az örökletes amyloidosisformák, ezekben a mutációt szenvedett prekurzortól függően máj-, máj- és vese-, valamint máj- és szívtranszplantáció jön szóba.