Neurofibromatosisban szenvedő anya hétéves leánya alsó állcsontjának középvonalában kifejlődő, klinikailag gingivalis hyperplasia képében jelentkező neurofibroma

Abstract

Absztrakt: Egy hétéves leánygyermek az alsó állcsont lingualis felszínén szimmetrikusan elhelyezkedő, fájdalmatlan, diffúz, nem gyulladásos eredetű ínyduzzanat miatt került a Semmelweis Egyetem Parodontológiai Klinikájára. A családi kórtörténetből kiderült, hogy a páciens édesanyja és testvére Recklinghausen-kórban szenved, a neurofibromatosis-1 (NF1) jellegzetes bőrtüneteivel. Mindketten tagjai a Nemzeti NF Regiszternek. Az extraoralis vizsgálat során a mandibula protrusiója volt észlelhető. Az intraoralis vizsgálatkor az íny mindkét állcsonton buccalisan teljesen ép és gyulladásmentes volt. A páciensen a neurofibromatosis (NF1) egyéb jellegzetes bőrtünetei nem voltak észlelhetők. Szülői beleegyezéssel lokális érzéstelenítés mellett került sor a lingualis szövetszaporulat sebészi eltávolítására és ennek hisztológiai vizsgálatára. A szövettani vizsgálat igazolta a solitaer neurofibroma diagnózisát. A posztoperatív gyógyulás zavartalan volt. A páciens fiatal életkorára, valamint az elváltozás nem in toto eltávolítására való tekintettel a gyermeket folyamatosan ellenőrizzük. Másfél évvel a műtétet követően recidíva nem lépett fel. A panoráma-röntgenfelvételen az életkornak megfelelő vegyes fogazatot és a zavartalan fogváltás jeleit észleltük, egyéb kóros skeletalis elváltozás nélkül. Nagyon ritka, hogy egy genetikailag igazolt Recklinghausen-kórban szenvedő családban egy hétéves páciens szájában hisztológiailag igazolt bilateralis gingivalis neurofibroma fejlődjön ki, egyéb jellegzetes bőrelváltozások nélkül. Eddig ilyen esetet az elérhető nemzetközi irodalomban nem véltünk felfedezni. Orv Hetil. 2020; 161(22): 924–930.