Importance of hereditary haemochromatosis in the care of diabetes mellitus

Abstract

Szerzők a vas- és a szénhidrátanyagcsere kapcsolatait vizsgálták saját és irodalmi eredmények tükrében. Különös hangsúlyt fektettek a szabad gyökös folyamatok ismertetésére, mivel a hereditaer haemochromatosis és a diabetes mellitus is, mint a vas- és a szénhidrátanyagcsere-zavarok leggyakoribbjai oxidatív stressz keltése révén vezetnek szövődményekhez. A nagy vér és szöveti glükózkoncentráció elektronfelesleget eredményez. Ez redukálhatja a redox ciklusban részt vevő, transzport- vagy raktárfehérjéhez nem kötött vasat, és ez vezet az oxidatív stresszhez. A hereditaer haemochromatosis mind a válogatás nélküli, mind pedig a diabeteses populációban a szöveti redox-aktív vas szintjének emelkedését okozhatja. A hereditaer haemochromatosis leggyakoribb mutációit hordozók aránya hazánkban, szelekció nélküli népességben 30,4%-ot és diabetesben 35,8%-ot tesz ki. Az irodalom adatai szerint feltételezhető, hogy már a hereditaer haemochromatosis leggyakoribb mutációi (HFE-C282Y és HFE-H63D) szempontjából heterozigotákban is megemelkedik a szöveti vasszint, bár a fenotípusban a hereditaer haemochromatosis ilyenkor általában nem jelenik meg, mivel penetranciája alacsony. Mégis, ez a megemelkedett vas-ellátottság a már más okból – például diabetes mellitus miatt – károsodott szövetek betegségének progresszóját okozhatja. Másrészt a hereditaer haemochromatosis olyan endothelkárosodáshoz vezethet, ami miatt – a diabetes mellitus manifesztálódását megelőzően – hypertonia alakulhat ki. Feltételezhető, hogy a vérnyomásemelkedés a hereditaer haemochromatosis egyik legkorábbi klinikai jele. Nehezen beállítható hypertonia és szénhidrátanyagcsere-zavar esetén érdemes gondolni a hereditaer haemochromatosis lehetőségére.