Myotubular myopathy. Case report and review of the literature-Reference-Cited by-同舟云学术

Myotubular myopathy. Case report and review of the literature

Published:2007-09-01 Issue:37 Volume:148 Page:1757-1762
ISSN:0030-6002
Container-title:Orvosi Hetilap
language:
Short-container-title:

Author:

Kovács S. Krisztián¹,Korcsik József²,Szabó Hajnalka²,Bódi István³,Katona Márta²,Bereg Edit²,Endreffy Emőke²,Túri Sándor²,Hortobágyi Tibor,Sztriha László²

Affiliation:

1. 1 Szegedi Tudományegyetem, Általános Orvostudományi Kar Pathológiai Intézet Szeged Állomás u. 2. 6724

2. 2 Szegedi Tudományegyetem, Általános Orvostudományi Kar Gyermekgyógyászati Klinika és Gyermek Egészségügyi Központ Szeged

3. 3 King’s College Department of Clinical Neuropathology London Egyesült Királyság

Abstract

X-kromoszómához kötötten, recesszíven öröklődő myotubularis myopathia első magyar nyelven ismertetett esetét írják le a szerzők. Már megszületéskor súlyos izomhypotoniát, szegényes spontán mozgásokat, arthrogryposist és légzési elégtelenséget észleltek a betegben. Az izombiopszia a congenitalis myopathiák csoportjába tartozó myotubularis myopathia képét mutatta. A diagnózist megerősítette a molekuláris genetikai vizsgálat, amely egy – eddig nem ismert – frameshiftet eredményező mutációt (1314-1315insT) talált a myotubularint kódoló MTM1 -génben.

Publisher

Akademiai Kiado Zrt.

Subject

General Medicine

Link

https://akjournals.com/downloadpdf/journals/650/148/37/article-p1757.xml

Reference25 articles.

1. Congenital Myopathies in the New Millennium

2. The role of immunocytochemistry in congenital myopathies

3. Medical complications in long-term survivors with X-linked myotubular myopathy

4. What's new in neuromuscular disorders? The congenital myopathies