Congenital Absent Pulmonary Valve – analysis of ten prenatally diagnosed cases and review of the literature

Author:

Hajdú Júlia1,Pete Barbara1,Harmath Ágnes1,Beke Artúr1,Papp Csaba1,Szigeti Zsanett1,Papp Zoltán1

Affiliation:

1. 1 Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar I. Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika Budapest Baross utca 27. 1088

Abstract

Célkitűzés: Tíz, praenatalisan diagnosztizált pulmonalis billentyűagenesia esetében a társuló cardialis, extracardialis és kromoszóma-rendellenességek, valamint a terhesség kimenetelének elemzése alapján a diagnosztikus és prognosztikus tényezők azonosítása. Beteganyag és módszer: A Semmelweis Egyetem Általános Orvostudományi Kar I. sz. Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika Magzati Echokardiográfiás Laboratóriumában 1993. január 1. és 2005. december 31. között praenatalisan felismert pulmonalis billentyűagenesia-esetek adatainak retrospektív elemzése. A diagnózis ellenőrzése fetopatológiai, patológiai, illetve postnatalis ultrahangvizsgálattal történt. Vizsgálták a terhességi kort a praenatalis diagnózis idején, a magzati echokardiográfia indikációját, a társuló cardialis, extracardialis és kromoszóma-rendellenességek előfordulását. Eredmények: A pulmonalis billentyű agenesiájának diagnózisát praenatalisan tíz esetben állapították meg. A terhesség kora a diagnózis felállításának idején átlagosan 23,1 hét (18–33 hét) volt. Hat esetben a rendellenességet a 24. hét előtt, négy esetben pedig annál későbbi terhességi korban diagnosztizálták. A szülők kérésére hat esetben került sor a terhesség megszakítására. Négy terhességet viseltek tovább. Egy magzat elhalt méhen belül, két beteg újszülöttkorban halt meg. Egy újszülött sikeres műtéti beavatkozást követően él, és jól van, a közlemény írása idején 5 éves. Öt magzatnál a Botallo-vezeték hiánya társult a pulmonalis billentyű betegségéhez, közülük három magzatnál Fallot-tetralógia, egy magzatnál atrioventricularis septum defectus, egy betegnél pedig subaorticus kamrai septumdefectus volt a komplex cardialis rendellenesség része. Öt betegnél a Botallo-vezeték fejlettsége szabályos volt, közülük egy betegnél az aortabillentyű dysplasiája, egy másik betegnél pedig a tricuspidalis billentyű dysplasiája volt megfigyelhető. Három magzatnál nem volt társuló szívfejlődési rendellenesség. A magzati echokardiográfia indikációja két esetben kóros magzati szívkép, egy esetben magzati hydrops, három esetben mellkasi ciszta gyanúja, egy esetben extracardialis malformatio, három esetben a pozitív családi anamnézis volt. Konklúzió: Az arteria pulmonalis billentyű agenesiája súlyos fejlődési rendellenesség, melynek prognózisa a társuló rendellenességektől függ. Korrekt praenatalis diagnózis lehetséges, melynek birtokában körülhatárolhatók a lehetséges beavatkozások, és véleményezhetők a betegek életkilátásai. Jelen adatfeldolgozás alapján az ismétlődés kockázata egyes családokban autoszomális recesszív öröklődésmenetnek is megfelelhet.

Publisher

Akademiai Kiado Zrt.

Subject

General Medicine

Cited by 3 articles. 订阅此论文施引文献 订阅此论文施引文献,注册后可以免费订阅5篇论文的施引文献,订阅后可以查看论文全部施引文献

同舟云学术

1.学者识别学者识别

2.学术分析学术分析

3.人才评估人才评估

"同舟云学术"是以全球学者为主线,采集、加工和组织学术论文而形成的新型学术文献查询和分析系统,可以对全球学者进行文献检索和人才价值评估。用户可以通过关注某些学科领域的顶尖人物而持续追踪该领域的学科进展和研究前沿。经过近期的数据扩容,当前同舟云学术共收录了国内外主流学术期刊6万余种,收集的期刊论文及会议论文总量共计约1.5亿篇,并以每天添加12000余篇中外论文的速度递增。我们也可以为用户提供个性化、定制化的学者数据。欢迎来电咨询!咨询电话:010-8811{复制后删除}0370

www.globalauthorid.com

TOP

Copyright © 2019-2024 北京同舟云网络信息技术有限公司
京公网安备11010802033243号  京ICP备18003416号-3