Neoplasia neuroendócrina em pacientes com neurofibromatose tipo 1: mutação e revisão da literatura

Abstract

A Neoplasia Endócrina Múltipla Tipo 2 (NEM 2) é uma doença autossômica dominante caracterizada pelo carcinoma medular da tireoide, feocromocitoma, hiperparatireoidismo e liquen amiloide. Os sintomas variam conforme o tumor presente, incluindo palpitações paroxísticas, ansiedade, cefaleias e sudorese. Exames diagnósticos, como dosagem de calcitonina, cálcio sérico, metanefrinas plasmáticas livres, ultrassonografia do pescoço e triagem genética, são essenciais para identificar os elementos glandulares afetados. A Neurofibromatose Tipo 1 (NF1) é outra síndrome autossômica dominante, caracterizada por tumores fibromatosos da pele, gliomas ópticos e manchas café com leite. A coexistência de NEM 2 e NF1 é rara, mas pode manifestar-se com sintomas como carcinoma medular da tireoide e feocromocitoma. Este estudo revisa a literatura sobre uma nova mutação de NF1 em pacientes com NEM 2 concomitante.