Hiperplasia adrenal congênita de início tardio devido à deficiência de 21-hidroxilase: revisão da literatura e estudo genético pré-concetivo de cinco casais

Abstract

Introdução: A deficiência da 21-hidroxilase apresenta uma incidência que varia de 1/10.000 a 1/15.000 nascidos vivos causando cerca de 90% dos casos de hiperplasia congênita da suprarrenal. A deficiência bloqueia completa ou parcialmente a conversão da 17-hidroxiprogesterona em 11-desoxicortisol, um precursor de cortisol, e também a conversão da progesterona em desoxicorticosterona, um precursor da aldosterona. Objetivo: Fazer uma revisão atual da literatura vigente sobre o assunto, a fim de discutir o que os autores recomendam. Materiais, sujeitos e métodos: Para a elaboração deste artigo de revisão, foram consultados artigos científicos e artigos de revisão publicados e referenciados na Medline/PubMED e SciELO entre 2017 e 2024 e um estudo genético pré-conceptivo de 5 casais. Resultados e discussão: Crianças com deficiência não clássica de 21-hidroxila, comumente só manifestam sintomas na infância ou mesmo adolescência. No caso das mulheres afetadas pode ocorrer o desenvolvimento precoce de pelos pubianos, idade óssea acima da média da idade, hirsutismo, oligomenorreia ou acne; tais sintomas recorrentemente é confundida com a síndrome do ovário policístico. Já nos homens afetados pode causar o desenvolvimento precoce de pelos pubianos, aceleração do crescimento e idade óssea acima da média da idade. Considerações finais: a hiperplasia congênita de início tardio devido a deficiência de 21-hidroxilase, causa repercussões amplas podendo predispor: risco de vida, alterações no desenvolvimento físico e funcional, problemas de auto estima e até mesmo atrapalhar a vida reprodutiva futura do paciente, assim, fica claro que apesar de uma doença com prevalência mediana, a morbidade para nosso paciente é altíssima o afetando de diversas maneiras biopsicossociais, tornando um tema no qual ainda precisamos de mais estudos para conseguirmos uma cura.