A spinalis izomatrophia személyre szabott terápiás lehetőségei

Abstract

A spinalis izomatrophia (SMA) a betegség természetes lefolyása esetén progresszív izomgyengeséggel jár, ami súlyos esetben kiterjed a bulbaris és légzőizmokra is. A betegség klinikai megjelenése, a tünetek súlyossága heterogén spektrumot képez, a legsúlyosabb esetben perinatalis halál is előfordulhat, a legenyhébb formában a járóképességet még felnőttkorban is megőrizheti a beteg. A spinalis izomatrophia gondozása gyökeresen megváltozott az elmúlt évek terápiás fejlesztéseinek köszönhetően. Az FDA 2016- ban hagyta jóvá a nuszinerszent, amit 2019- ben az onaszemnogén abeparvovek, majd 2020-ban a riszdiplám követett. Az EMA az FDA után egy évvel hagyta jóvá mindhárom terápiát. A terápiák közül kettő pre-mRNSszinten, egy DNS-szinten hat. A jóváhagyást megelőző klinikai vizsgálatok különböző állapotú és életkorú betegeket vizsgáltak, részben eltérő skálákat használva, ezért ezek eredményeinek közvetlen összehasonlítása nem egyszerű feladat. Az elmúlt néhány évben felhalmozódott „real-world” adatok azonban egyre több lehetőséget nyújtanak a valós életben az egyes terápiák hatásosságának megítélésére a különböző életkorú és súlyosságú esetekben. Jogosan vetődhet fel a kérdés, hogy „melyik terápia a legjobb?”. Ez a kérdés ebben a formában megválaszolhatatlan. Helyesen feltéve a kérdést, sokkal inkább arra keressük a választ, hogy „melyik egyén számára melyik terápia a legmegfelelőbb egy adott időpontban?”. Közleményünk a három terápia eddig elért, objektíven mérhető eredményeit foglalja össze, és kitekintést nyújt a lehetséges jövőbeni terápiás utakról.