Affiliation:
1. Vilniaus universiteto Medicinos fakulteto Širdies ir kraujagyslių ligų klinika
2. Vilniaus universiteto Medicinos fakulteto Vidaus ligų, šeimos medicinos ir onkologijos klinika
3. Vilniaus universiteto Medicinos fakultetas
4. Vilniaus universiteto ligoninės Santariškių klinikos
Abstract
Reikšminiai žodžiai: šeiminė hipercholesterolemija, diagnostika, gydymas. Širdies ir kraujagyslių ligos – pagrindinė mirties priežastis, lemianti beveik 30 % mirčių visame pasaulyje. Dažniausiai sutinkamas dislipidemijos tipas – hipercholesterolemija. Tai daugiafaktorinė liga, kurią sąlygoja tiek genetiniai, tiek aplinkos veiksniai. Vienas svarbiausių dislipidemijos tipų, nulemtas genetinių pakitimų, – šeiminė hipercholesterolemija. Dauguma pacientų, sergančių šeimine hipercholesterolemija, nejaučia jokių simptomų net tuomet, kai širdies ir kraujagyslių sistemos pažeidimas sparčiai progresuoja, o atsiradusios ligos komplikacijos yra pagrindinis iššūkis siekiant sėkmingo gydymo. Literatūros duomenimis, efektyvios šeiminės hipercholesterolemijos valdymo priemonės yra laiku pradėtas tinkamas gydymas ir pirminė prevencija. Ši liga atitinka visus Pasaulio sveikatos organizacijos kriterijus, keliamus atrankos programoms, o tarptautinės rekomendacijos siūlo keletą atrankos strategijų, iš kurių svarbiausia ir ekonomiškai naudingiausia – identifikuoto probando šeimos narių pakopinis tyrimas. Siekiant efektyvaus gydymo, pacientams, sergantiems šeimine hipercholesterolemija, privalo būti koreguojami kiti rizikos veiksniai, o medikamentinis gydymas pradedamas statinais ir ezetimibu. Jei nepavyksta pasiekti tikslinių mažo tankio lipoproteinų cholesterolio reikšmių, turi būti pridedami naujivaistai: PCSK9 inhibitoriai, lomitapidas, mipomersenas. Šioje literatūros apžvalgoje bus aptartas šeiminės hipercholesterolemijos ryšys su širdies ir kraujagyslių ligomis bei efektyvūs ligos gydymo būdai.