Affiliation:
1. Lietuvos sveikatos mokslų universiteto Medicinos akademijos Akių ligų klinika
2. Lietuvos sveikatos mokslų universiteto Medicinos akademija
Abstract
Reikšminiai žodžiai: Štargardto geltonosios dėmės distrofija, klinika, genetika, gydymo galimybės. Štargardto geltonosios dėmės distrofija pirmą kartą aprašyta 1909 metais vokiečių oftalmologo Karlo Stargardto. Tai dažniausia autosominiu recesyviniu būdu paveldima geltonosios dėmės distrofija, kurios paplitimas yra 1:10 000. Daugelis autorių apjungia Štargardto geltonosios dėmės distrofiją su geltondėmiu dugnu, nes abiejų ligų atveju nustatyta tame pačiame gene esanti mutacija. Liga dažniausiai pasireiškia centrinio matymo netekimu ir tinklainės pigmentinio epitelio atrofija. Štargardto geltonosios dėmės distrofijos klinikinė eiga priklauso nuo geografinės ir etninės kilmės, paciento amžiaus diagnozės nustatymo metu. Ligai būdingas kintantis fenotipiškumas, įvairus pacientų amžius simptomų pasireiškimo metu, skirtingas ligos sunkumo laipsnis, akių dugno vaizdas. Dažniausiai šią ligą sąlygoja ABCA4 geno mutacija. Liga dažniausiai pažeidžia abi akis. Štargardto geltonosios dėmės distrofija dažniausiai pasireiškia dešimties–dvidešimties metų amžiuje, abipusiu laipsniniu centrinio matymo sutrikimu, ne visada proporcingu geltonosios dėmės pažeidimui, nors kai kurie pacientai simptomus gali pajusti sulaukę tik 30–40 metų. Šiame straipsnyje aptariame Štargardto geltonosios dėmės distrofijos kliniką, histopatologinius pakitimus, genetines mutacijas ir gydymo galimybes.