Familial Case of Darier Disease (Case Report)

Abstract

Болезнь Дарье (фолликулярный дискератоз) – относительно редкое аутосомно-доминантное наследственное заболевание кожи, при котором имеется дефект в десмосомальных контактах, связанный с мутацией в гене ATP2A2. Заболевание обычно начинается во втором десятилетии жизни. Поражение кожи характеризуется множественными гиперкератотическими папулами желтовато-коричневого цвета преимущественно в себорейных зонах – на волосистой части головы, шее и туловище. Часто отмечается типичное поражение ногтевых пластинок. У части пациентов отмечается умственная отсталость и депрессия. Гистопатологически в очагах поражения обнаруживаются надбазальные щели в эпидермисе с акантолитическими и дискератотическими клетками. Нередко отмечаются трудности в постановке диагноза заболевания. В представленном клиническом наблюдении мальчик 14 лет длительное время наблюдался с диагнозом «себорейный дерматит», а его мать – с диагнозом «атопический дерматит». Диагноз заболевания ставится на основании анамнеза (наличие подобного заболевания у родителей), типичной клинической картины и гистологического исследования. Darier’s disease is a relatively rare autosomal dominant genodermatosis with a defect in the desmosomal attachment due to a mutation in the ATP2A2 gene. The disease is characterized by skin lesions, such as multiple yellow-brownish hyperkeratotic papules predominantly in seborrheic areas on the head, neck, and trunk. Besides, typical nail damage is often found along with it. Some patients demonstrate mental retardation and depression. Histopathologically, the lesions reveal suprabasal clefts in the epidermis with acantholytic and dyskeratotic cells. Often, diagnosing this disease is noted to be difficult. In the presented clinical case, a 14-year-old boy was observed for a long time with a diagnosis of seborrheic dermatitis, and his mother with a diagnosis of atopic dermatitis. The diagnosis of Darier’s disease in the case was based on the anamnesis (the presence of a similar disease in the parents), typical clinical picture and the results of histological study.