Hypothalamic Hamartoma as a Cause of Drug-Resistant Epilepsy in Children

Abstract

Введение. Гамартома гипоталамуса (ГГ) – врожденная неопухолевая гетеротопия, располагающаяся на стенке или дне III желудочка. Ведущими симптомами являются фармакорезистентная эпилепсия с геластическими приступами, нарушения интеллекта, поведения и преждевременное половое созревание.Цель. Проанализировать клинические проявления и результаты хирургического лечения ГГ у 8 пациентов.Материалы и методы. Проанализированы клинические проявления ГГ у 8 пациентов – 3 девочки, 5 мальчиков, средний возраст которых 10,5±4,25 года (от 4 до 18 лет).Результаты. Спорадическая ГГ была выявлена в 5 (62,5%) наблюдениях, синдром Паллистера – Холла – в 3 (37,5%) случаях, 3 (37,5%) пациента имели ГГ типа I, 3 (37,5%) – тип II и в 2 (25%) наблюдениях – тип III. Эпилепсия была у 7 (87,5%) пациентов, возраст дебюта – от 6 до 54 месяцев. Геластические приступы были у всех пациентов (100%), дакристические – у 2 (25%). В 100% случаев были и другие фокальные приступы: когнитивные (2 (25%) наблюдения), автоматизмы (2 (25%)), замирания (2 (25%)), тонические (2 (25%)), версивные (1 (12,5%)), гемифациальные(1 (12,5%)), клонические (1 (12,5%)). У 4 (50%) пациентов присутствовали тонико-клонические судороги, у 1 (12,5%) – со статусным течением. В 1 (12,5%) случае имелись генерализованные приступы – абсансы с миоклониями век / верхнего плечевого пояса. У 6 (75%) пациентов была фармакорезистентная эпилепсия. Эпилептиформная активность зарегистрирована в 5 (71,4%) из 7 случаев: в 2 (28,6%) наблюдениях региональная, в 3 (42,9%) – диффузная. Иктальная ЭЭГ была зарегистрирована у 2 (28,6%) человек: в 1 случае генерализованная, в другом – фокальная. Интеллектуальные нарушения имелись у 5 (62,5%) пациентов, расстройство аутистического спектра – у 2 (25%). Нарушение поведения и преждевременное половое созревание выявлено у 5 (62,5%) пациентов. Другие врожденные пороки развития (синдактилия, полидактилия, клинодактилия) имели 3 (37,5%) человека. Хирургическое лечение выполнено всем 7 пациентам, имеющим эпилепсию: в 4 (57,1%) случаях – эндоскопическая дисконнекция, в 3 (42,9%) – стереотаксическая радиочастотная деструкция. Повторное хирургическое лечение выполнено в 3 (42,9%) случаях, в 2 (28,6%) – запланировано. Исход в отношении эпилепсии: Engel I – 4 (57,1%) наблюдения, Engel III – 1 (14,3%), Engel IV – 2 (28,6%) случая. Полная отмена противосудорожной терапии произведена у 3 (42,9%) пациентов. Послеоперационные осложнения были представлены гипертермией в 4 (57,1%) наблюдениях, прибавкой массы тела – в 4 (57,1%).Заключение. Эпилепсия является наиболее частым клиническим проявлением ГГ (87,5%). На втором месте – нарушения интеллекта, поведения и преждевременное половое созревание (62,5%). Хирургическое лечение – единственный метод, позволяющий добиться контроля над приступами. Удовлетворительный результат лечения достигнут в 57,1% случаях. Освоение эндоскопической дисконнекции и стереотаксической радиочастотной термокоагуляции в Республике Беларусь позволяет добиваться результатов, сопоставимых с зарубежными клиниками. Introduction. Hypothalamic hamartoma (HH) is a congenital non-tumor heterotopia located on the wall or bottom of the third ventricle. Drug-resistant epilepsy with gelastic seizures, impaired intelligence and behavior, and premature puberty are the leading symptoms of the disease.Purpose. To analyze the clinical manifestations and results of surgical treatment of HH in 8 patients. Materials and methods. We analyzed the clinical manifestations of HH in 8 patients (3 girls, 5 boys of average age 10.5 years ± 4.25 (from 4 to 18 years)).Results. Sporadic HH was detected in 5 (62.5%) cases, Pallister-Hall syndrome – in 3 (37.5%) cases; 3 (37.5%) patients had type I HH, 3 (37.5%) patients – type II, 2 (25%) patients – type III; 7 (87.5%) patients had epilepsy, the age of the onset ranged from 6 to 54 months. All patients (100%) had gelastic seizures, 2 (25%) patients – dacristic seizures. In all cases (100%), there were other focal seizures: cognitive (2 (25%)), automatisms (2 (25%)), behavior arrest (2 (25%)), tonic(2 (25%)), versive (1 (12.5%)), hemifacial (1 (12.5%)), clonic (1 (12.5%)). Four (50%) patients also had tonic-clonic seizures, 1 (12.5%) patient – status epilepticus. In 1 (12.5%) case, there were the absences with myoclonus of the eyelids/upper shoulder girdle. The drug-resistant course of epilepsy was observed in 6 (75%) patients. Interictal epileptiform activity was recorded in 5 out of 7 cases (71.4%): in 2 (28.6%) cases – regional, in 3 (42.9%) cases – diffuse. Ictal EEG was recorded in 2 (28.6%) cases: in 1 – generalized, in the other – focal. Intellectual impairment was present in 5 (62.5%) patients; 2 (25%) patients had autism spectrum disorder. Behavior disorders and premature puberty were detected in 5 (62.5%) cases; 3 (37.5%) children had other congenital malformations (syndactyly, polydactyly, clinodactyly). Surgical treatment was performed in all 7 patients with epilepsy: in 4 (57.1%) cases – endoscopic disconnection, in 3 (42.9%) cases – stereotaxic radiofrequency destruction. Re-surgical treatment was performed in 3 (42.9%) cases, and it was planned in 2 (28.6%) cases. The epilepsy outcome is presented as follows: Engel I – 4 (57.1%) cases, Engel III – 1 (14.3%) case, Engel IV – 2 (28.6%) cases. Complete withdrawal of anticonvulsant therapy was performed in 3 patients (42.9%). Complications after surgical treatment were presented by postoperative hyperthermia in 4 (57.1%) patients and weight gain in 4 (57.1%) children.Conclusion. Epilepsy is the most frequent clinical manifestation of HH (87.5%). Mild / moderate intellectual disabilities and behavioral disorders (62.5%), as well as premature puberty (62.5%), ranked the second. Epilepsy in all cases was drug-resistant; and surgical treatment was the only method to achieve control over seizures. A satisfactory result of treatment was achieved in 57.1% of cases. The development of endoscopic disconnection and stereotaxic radiofrequency thermocoagulation in the Republic of Belarus lets to achieve the results comparable to those of foreign clinics.