New Opportunities for Prenatal Diagnosis of Fetal Orofacial Clefts in the First Trimester

Abstract

Орофациальные расщелины относятся к одним из наиболее тяжелых и часто встречающихся аномалий развития лица, входят в состав многих генетических синдромов и хромосом-ных нарушений. Пренатальное выявление пороков орофациальной области осуществляется преимущественно во втором триместре беременности. Нами при обследовании беременных первого триместра, проходивших популяционный пренатальный скрининг в РНПЦ «Мать и дитя», была применена 2D- и 3D-сонография с использованием новых ультразвуковых маркеров для оценки первичного и вторичного нёба плода. Всего за 2018–2019 гг. было обнаружено 9 плодов с расщелиной губы и нёба в сроке 11–13 недель. При всех пренатально выявленных случаях орофациальных расщелин осуществлялось цитогенетическое и/или патоморфологическое исследование. Orofacial clefts are one of the most severe and common abnormalities in the development of the face, and are а part of many genetic syndromes and chromosomal disorders. Prenatal detection of malformations of the orofacial region is carried out mainly in the second trimester of pregnancy. When examining pregnant women in the first trimester who underwent population prenatal screening at the RSPC “Mother and Child”, we applied 2D- and 3D-sonography using new ultrasound markers to evaluate the primary and secondary palate of the fetus. In total for 2018-2019, 9 fetuses with cleft lip and palate were detected in a period of 11–13 weeks. In all prenatally diagnosed cases of orofacial clefts, cytogenetic and/or pathomorphological studies were performed.