Disorders of Sex Development: New Concepts of Diagnostics and Management in Children

Abstract

Нормальное половое развитие зависит от взаимодействия активирующих и подавляющих факторов в конкретном пространственно-временном паттерне. Нарушения формирования пола (НФП) включают в себя гетерогенную группу врожденных состояний, связанных с атипичным развитием внутренних и наружных половых органов. Они могут быть ассоциированы с изменениями в генах, программировании дифференцировки пола и гормонального статуса. НФП можно разделить на несколько групп, включая хромосомные, гонадные и анатомические аномалии. Генетические инструменты, такие как анализ микрочипов и методы секвенирования следующего поколения, позволили выявить новые генетические варианты среди детей с НФП. Ведение пациента с НФП должно быть индивидуализированным, особенно при решении вопросов, связанных с половым воспитанием, хирургической коррекцией, гормональным лечением и возможностью сохранения фертильности. Normal sex development depends on the precise space-time sequence and coordination of mutually antagonistic activating and repressing factors. Disorders of sex development include a heterogenous group of congenital conditions associated with atypical development of internal and external genitalia. These conditions can be associated with variations in genes, developmental programming, and hormones. Disorders of sex development can be classified into several groups, including chromosomal, gonadal, and anatomic abnormalities. Genetic tools such as microarray analyses and next-generation sequencing techniques let to identify new genetic variants among children with disorders of sex development. Patient management needs to be individualized, especially in decisions related to sex education, surgical interventions, hormone treatment, and potential for fertility preservation.