Hereditary Motor Sensory Polyneuropathy and Optic Nerve Atrophy: Case Report

Abstract

Наследственная моторно-сенсорная полинейропатия (невральная амиотрофия Шарко – Мари – Тута, ШМТ) характеризуется аутосомно-доминантным, аутосомно-рецессивным и Х-сцепленным типами наследования, проявляется слабостью и мышечными атрофиями конечностей, снижением глубоких рефлексов, а также умеренными сенсорными нарушениями. Помимо явлений полинейропатии могут наблюдаться такие симптомы, как атрофия зрительных нервов, пигментный ретинит, глухота, атаксия, гломерулопатия, спастичность и т. д. В настоящее время не существует единой классификации заболевания, в связи с генетической гетерогенностью и клиническими особенностями каждого из типов ШМТ. В статье представлен клинический случай пациента 8 лет с ШМТ, у которого помимо прогрессирующей полинейропатии наблюдалась атрофия зрительных нервов. Причиной заболевания явилась гетерозиготная мутация в 7-м экзоне гена MFN2 (chr1:12059066G>A, rs879253777). При описании случая авторами сделан акцент на сложность дифференциальной диагностики описанного случая с хронической воспалительной демиелинизирующей полинейропатией, так как заболевание дебютировало после вирусной инфекции, отмечалось накопление контраста корешками спинного мозга по данным МРТ, имелась частичная положительная динамика в виде нарастания мышечной силы и улучшения зрения на фоне терапии кортикостероидами. Hereditary motor sensory neuropathy (Charcot–Marie–Tooth neuropathy, CMT) is characterized by autosomal dominant, autosomal recessive, and X-linked types of inheritance, manifested by weakness and muscular atrophy of the limbs, decreased deep reflexes, and moderate sensory impairments. Additional symptoms of CMT are optic atrophy, retinitis pigmentosa, deafness, ataxia, glomerulopathy, spasticity etc. Currently, there is no single classification of CMT, because each type of CMT has got genetic heterogeneity and clinical features. The article presents a clinical case of 8-year-old patient with progressive polyneuropathy and optic nerve atrophy associated with«Неврология и нейрохирургия. Восточная Европа», 2020, том 10, № 3405Наследственная моторно-сенсорная полинейропатияи атрофия зрительных нервов: описание клинического случаяheterozygous mutation in the exon 7 of the MFN2 gene (chr1: 12059066G> A, rs879253777). The authors pointed out the difficulty of differential diagnosis of the case with chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy, because the disease began after a viral infection, and the spinal roots accumulated the contrast on MRI. The therapy with corticosteroids gave a partial positive effect (increase of muscle strength and improvement of vision).