Biochemical Studies of Amniotic Fluid as a Necessary Stage in the Implementation of Prenatal Diagnosis of Congenital Malformations of the Digestive System

Abstract

Введение. Изолированное использование визуализирующих методов исследования для диагностики врожденных пороков развития у плода в ряде случаев оказывается несостоятельным. Применение современных технологий ультразвуковой визуализации не позволяет осуществлять надлежащую диагностику и дифференцирование у плода таких врожденных аномалий, как атретическое поражение участков пищеварительной трубки, билиарная атрезия, муковисцидоз. Современная пренатальная диагностика врожденных аномалий развития плода требует разработки новых эффективных методов комплексного исследования плода, включающих в себя выполнение биохимических исследований околоплодных вод с последующей оценкой полученных результатов: с применением региональных процентильных нормативов Республики Беларусь. Цель. Разработка эффективного метода диагностики и дифференциации врожденных пороков развития у плода, связанных с атретическим поражением билиарных ходов и кишечной трубки. Материалы и методы. Работа выполнена на базе лаборатории репродуктивного здоровья ГУ РНПЦ Мать и дитя , кафедры ультразвуковой диагностики ГУО БелМАПО , межрайонного ресурсного центра пренатальной диагностики УЗ 1-я городская клиническая больница г. Минска с использованием клинического (анализ анамнестических данных, результатов осмотра), инструментальных (ультразвуковое исследование (УЗИ) плода, магнитно-резонансная томография (МРТ) плода, амниоцентез) и лабораторного (биохимическое исследование околоплодных вод) методов. Проведен проспективный структурный анализ исходов беременности у 80 женщин с врожденными аномалиями развития плода (основная группа) и 80 женщин группы сравнения. Результаты и обсуждение. Рассчитанные нормативные процентильные значения общей активности щелочной фосфатазы (ЩФ) и активности гамма-глутамилтранспептидазы (ГГТП) в амниотической жидкости для срока беременности 1618 недель составили: ЩФ 0 (00,6) U/l, ГГПТ 13,8 (9,034,0) U/l. У пациенток с атрезиями различных участков пищеварительного тракта (атрезия тонкого/толстого кишечника) выявлено повышение уровня активности ЩФ и ГГТП в амниотической жидкости. Значимых отличий показателей ферментативной активности у беременных с кистами брюшной полости и диафрагмальными грыжами по сравнению с аналогичными у пациентов группы контроля не установлено. Заключение. Представленный новый комплексный подход к пренатальной диагностике аномалий развития пищеварительной системы плода, сочетающий использование метода лабораторной диагностики (в качестве ведущего) с УЗИ и МРТ, должен способствовать снижению удельного веса инвалидизации детей, перинатальных потерь, экстренных досрочных родоразрешений. Разработанный клинико-лабораторный метод диагностики врожденных пороков развития пищеварительной системы плода, основанный на определении активности фетальных пищеварительных ферментов в амниотической жидкости, а также установленные нормативные процентильные значения активности пищеварительных ферментов в околоплодных водах у беременных женщин Республики Беларуси являются новыми, официально утвержденными и могут использоваться врачами-специалистами в своей практической деятельности. Introduction. The isolated use of imaging research methods for diagnostics of congenital malformations in the fetus is unconvincing in some cases. The use of modern ultrasound imaging technologies does not let to conduct a proper diagnosis and differentiation of such congenital anomalies in the fetus as atretic lesions of the digestive tube, biliary atresia, and cystic fibrosis. Modern prenatal diagnosis of congenital malformations of the fetus requires the development of new effective methods for the comprehensive study of the fetus, which includes performing biochemical studies of amniotic fluid with subsequent evaluation of the results: using regional percentile standards of the Republic of Belarus. Purpose. To develop an effective method for diagnostics and differentiation of congenital malformations in the fetus associated with atretic lesion of the biliary ducts and intestinal tube. Materialsandmethods.Theworkwasperformedonthebaseofthe Reproductive Health Laboratory of the State Institution Scientific and Practical Center Mother and Child, Belarusian Medical Academy of Postgraduate Education, the Inter-District Resource Center of Prenatal Diagnostics of the 1st City Clinical Hospital of Minsk, using the clinical method (analysis of anamnestic data, examination results), instrumental methods (ultrasound of the fetus, magnetic resonance imaging of the fetus, amniocentesis), laboratory method (biochemical examination of the amniotic fluid). A prospective structural analysis of pregnancy outcomes was performed in 80 women with congenital malformations of the fetus (main group) and 80 women in the comparison group. Results and discussion. The calculated normative percentile values of the total activity of alkaline phosphatase (ALP) and the activity of gamma-glutamyltranspeptidase (GGTP) in amniotic fluid in the gestational age of 1618 weeks were the following: ALP 0 (00.6) U/l, GGPT 13.8 (9.034.0) U/l. In patients with atresia of various sections of the digestive tract (atresia of the small / large intestine), the increase of the level of activity of alkaline phosphatase and GGT in the amniotic fluid was revealed. Significant differences in the indicators of enzymatic activity in pregnant women with cysts of the abdominal cavity and diaphragmatic hernias (if compared with similar patients in the control group) were not detected. Conclusion. The presented new comprehensive approach to prenatal diagnostics of abnormalities of the digestive system of the fetus, which combines the use of laboratory diagnostic method(as the leading one) with ultrasound and MRI, should help to reduce the specific gravity of childrens disability, perinatal losses, emergency early delivery. The developed clinical and laboratory method for diagnostics of fetal digestive system VLD is based on determination of the activity of fetal digestive enzymes in amniotic fluid, as well as the established standard percentile values of the activity of digestive enzymes in the amniotic fluid in pregnant women of the Republic of Belarus, are new, officially approved and can be used by specialists in their practical activities.