Modern Approaches to the Diagnosis and Treatment of the Most Common Forms of Congenital Adrenal Hyperplasia

Abstract

Врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН) – это группа аутосомно-рецессивных моногенно наследуемых заболеваний, в основе развития которых лежит мутация в гене белка, участвующего в синтезе гормонов коры надпочечников. На сегодняшний день выделяют 7 форм ВДКН в зависимости от мутации гена. 95% случаев ВДКН представлены мутацией в гене CYP21A2, который кодирует фермент 21-гидроксилазу. В статье представлен обзор актуальной литературы по клиническим проявлениям, диагностике, скринингу и лечению дефицита 21-гидроксилазы. Для клинической картины дефицита 21-гидроксилазы характерны сольтеряющие кризы и формирование гениталий бисексуального типа у новорожденных, преждевременное половое созревание и раннее закрытие эпифизарных зон роста костей у детей, гиперандрогения и нарушения фертильности у взрослых. В зависимости от преобладающих симптомов и сроков их проявления выделяют классическую форму (вирилизирующую, сольтеряющую) и неклассическую (позднюю) клиническую форму дефицита 21-гидроксилазы. С целью своевременной диагностики заболевания обосновано проведение скрининга новорожденных. Базовыми аспектами лечения является заместительная гормональная терапия с коррекцией нарушений электролитного баланса, а также поддержание репродуктивного здоровья пациентов. Congenital adrenal hyperplasia (CAH) is a group of autosomal recessive and monogenic hereditary disorders which are based on a mutation in the gene of the protein involved in adrenal steroidogenic pathways. To date, 7 forms of CAH have been isolated depending on the gene mutation. 95% cases of CAH represent a mutation in the CYP21A2 gene, which encodes the 21-hydroxylase. The article provides review of the actual literature related to the clinical manifestations, diagnosis, newborn screening and treatment of 21-hydroxylase deficiency. Clinical symptoms of 21-hydroxylase deficiency include salt-wasting crises and ambiguous genitalia in newborns, precocious puberty and early bone maturation in infants, hyperandrogenism and impaired fertility in adults. Clinically,classic (simple virilizing and salt-wasting) and nonclassic forms of 21-hydroxylase deficiency are recognized. Newborn screening is justified in order to timely diagnosis of the disease. The basic aspects of treatment are hormone replacement therapy with electrolyte imbalance correction and maintaining patients’ reproductive health.