Questions of Diagnostics of Elastic Pseudoxanthoma

Abstract

Эластическая псевдоксантома – наследственное системное заболевание соединительной ткани, характеризующееся минерализацией и фрагментацией эластических волокон в различных участках кожи, сетчатки и сердечно-сосудистой системы. Известны четыре формы этого заболевания, передающиеся доминантным или рецессивным геном. Как правило, высыпания проявляются более отчетливо во второй декаде жизни и характеризуются появлением маленьких желтоватых папул, локализующихся в области крупных складок, шеи, подвздошных гребней, реже в области паха, околопупочной области или области коленных суставов. Офтальмологические нарушения выражаются в появлении ангиоидных стрий или развитием дегенеративного хориоретинального воспаления, приводящим к слепоте в отсутствие адекватной терапии. Повышение артериального давления, внезапная сердечная смерть, инсульт или геморрагический синдром являются наиболее частыми исходами при вовлечении сердечно-сосудистой системы у пациентов с эластической псевдоксантомой. Elastic pseudoxanthoma is a hereditary disorder of the connective tissue, characterized by calcification of elastic fibers, in various areas of the skin, eyes and cardiovascular system. Four known forms of this disease are encoded by a dominant or recessive gene. As a rule, rash is visualized in the second decade of life and is manifested by small yellowish papules localized in the area of largefolds, neck, iliac crests, less often in the groin, umbilical region, or knee joints. Ophthalmic lesions are manifested by angioid streaks and degenerative chorioretinal inflammation (H30), leading to blindness. Increased blood pressure, sudden cardiac death, stroke, or hemorrhagic syndrome are the most common outcomes of cardiovascular damage in case of elastic pseudoxanthoma.