Noonan syndrome with Phenotype of hypertrophic Cardiomyopathy: Clinical Observation

Abstract

Синдром Нунан клинически и генетически гетерогенное заболевание, вызываемое мутациями в генах, кодирующих белки в сигнальном пути RAS-MAPK. В настоящее время имеются свидетельства о 10 генетических формах синдрома. В настоящей работе представлены два случая синдрома Нунан у взрослых пациентов: у 21-летней пациентки с фенотипом необструктивной гипертрофической кардиомиопатии (ГКМП) и 39-летнего пациента со среднежелудочковой ГКМП, сопровождающейся внутрижелудочковой обструкцией. При генетическом обследовании были выявлены мутации p.Pro261Ser (rs121434594) и p.Asn262Ile (rs730881010) в 7-м экзоне гена RAF1, указывающие на наличие у пациентов с фенотипом ГКМП синдрома Нунан. Обсуждены вопросы диагностики и стратегии лечения заболевания. Noonan syndrome is clinically and genetically heterogeneous disease caused by mutations in the genes that encode proteins in the RAS-MAPK signaling pathway. This paper presents two cases of Noonan syndrome in adult patients: a 21-year-old patient with the phenotype of non-obstructive hypertrophic cardiomyopathy (HCM) and a 39-year-old patient with mid-ventricular HCM accompanied by intraventricular obstruction. Genetic examination revealed mutations p.Pro261Ser (rs121434594) and p.Asn262Ile (rs730881010) in the 7th exon of the RAF1 gene, indicating the presence of Noonan syndrome in patients with the HCM phenotype. The issues of diagnostics and treatment strategy of the disease were discussed.