Breathing Disturbances as Comorbidity of Rett Syndrome

Abstract

Синдром Ретта (СР) орфанное Х-сцепленное заболевание, встречающееся преимущественно у девочек с частотой от 1:9000 до 1:22 000. Нарушение дыхания является наиболее часто встречающимся коморбидным состоянием при СР. Спектр нарушений достаточно широк: гипо- и гипервентиляция, задержка дыхания, центральное и обструктивное апноэ, маневр Вальсальвы, тахипноэ, апнейстическое и периодическое дыхание. Согласно данным литературы, гипервентиляция у детей, страдающих СР, встречается в 26100 случаев, задержка дыхания в 5894. Поскольку у девочек с СР эпилептиформные изменения на ЭЭГ, как и эпилепсия, являются частыми сопутствующими расстройствами, гипервентиляция и эпизоды задержки дыхания нередко ошибочно трактуются как бессудорожные эпилептические приступы. Единственным методом диагностики является электроэнцефалография (ЭЭГ) данного пароксизма. В статье рассматриваются распространенность, патогенез, клинические проявления дыхательных нарушений при СР, приводится собственное клиническое наблюдение с описанием ЭЭГ во время гипервентиляции. Rett syndrome (RS) is an orphan X-linked disease that occurs mainly in girls with a frequency of 1:9000 to 1:22 000. Respiratory failure is the most common comorbid condition in RS. The spectrum of violations is quite wide: hypo- and hyperventilation, breath holding, central and obstructive apnea, Valsalva maneuver, tachypnea, periodic breathing. According to the literature, hyperventilation in children suffering from RS occurs in 26-100 of cases, respiratory arrest in 58- 94. Since epileptiform changes on the EEG, as well as epilepsy, are frequent concomitant disorders in girls with RS, hyperventilation and episodes of breath-holding are often mistakenly treated as non-convulsive epileptic seizures. The only diagnostic method is electroencephalography (EEG) of this paroxysm. The article presents literature data on the prevalence, pathogenesis, clinical manifestations of respiratory disorders in RS, and provides its own clinical observation describing EEG during hyperventilation.