Hemimegalencephaly as a Cause of Drug-Resistant Epilepsy in Children: Literature Review and Description of Two Clinical Cases

Abstract

Гемимегалэнцефалия (ГМЭ) характеризуется аномальным увеличением одного из полушарий с нарушением формирования извилин, утолщением коры со сниженной дифференциацией слоев, стертостью границ серого и белого вещества, аномальными клеточными элементами, включающими гигантские нейроны. ГМЭ может быть как изолированной аномалией, так и проявлением различных нейрокожных синдромов. Этиология неизвестна. Типичная клиническая картина складывается из триады симптомов: фармакорезистентной эпилепсии, интеллектуальных нарушений и контралатерального гемипареза. Характер эпилептических приступов зависит от возраста дебюта заболевания. В возрасте до 3 месяцев эпилепсия протекает в виде синдрома Отахара. К 4–6 месяцам происходит трансформация синдрома Отахара в синдром Веста. После 1 года жизни основным типом приступов являются фокальные моторные припадки. У некоторых пациентов развивается синдром Леннокса – Гасто. У большинства пациентов присутствуют интеллектуальные и речевые нарушения, степень которых зависит от выраженности порока развития, возраста дебюта и тяжести эпилепсии. При МРТ-исследовании в увеличенном полушарии отмечается утолщение коры, нечеткая граница серого и белого вещества, изменение рисунка коры по типу лиссэнцефалии, пахигирии, полимикрогирии, шизэнцефалии. Изменения при рутинной записи ЭЭГ выявляются в 100% случаев. Хирургическое лечение является наиболее эффективным методом лечения фармакорезистентной эпилепсии. Применяются анатомическая и функциональная гемисферэктомия, гемисферотомия. В статье представлено описание двух клинических случаев пациентов мужского пола в возрасте 8 и 4,5 года с изолированной ГМЭ. В обоих случаях эпилепсия дебютировала на первом месяце жизни и имела фармакорезистентное течение. У пациентов были выраженные двигательные и когнитивные нарушения, контралатеральный гемипарез. При МРТ-исследовании определялись выраженные изменения в виде пахигирии увеличенного полушария, повышения сигнала от белого вещества, деформации желудочковой системы. В обоих случаях регистрировалась высокоамплитудная латерализованная эпилептиформная активность над пораженным полушарием. Функциональная гемисферотомия была эффективна в обоих случаях (Engel 1) со сроком наблюдения 3 года у одного пациента и 6 месяцев у другого. В одном из случаевпри попытке отмены антиэпилептических лекарственных средств через год после операции возник рецидив приступов, но при возобновлении приема приступы вновь были купированы. Hemimegalencephaly (GME) is characterized by an abnormal enlargement of one hemisphere of the brain with impaired formation of cerebral gyrus, thickening of the cortex with reduced differentiation of layers, blurred boundaries of gray and white matter, abnormal cellular elements, including giant neurons. It can be an isolated anomaly and occur in various neurocutaneous syndrome. The etiology is unknown. HME is characterized by triads of symptoms: pharmacoresistant epilepsy, intellectual impairment, and contralateral hemiparesis. The type of epileptic seizure depends on the age of onset of the disease. At the age of 3 months, epilepsy occurs in the form of Ohtahara syndrome. By 4–6 months, Ohtahara syndrome transforms into West syndrome. After 1 year of life, the main type of seizures are focal motor seizures. Some patients develop Lennox- Gastaut syndrome. Intellectual and speech disorders are present in most patients, the degree of which depends on the severity of malformation and epilepsy. An MRI scan reveals an enlarged hemisphere with a thickening of the cortex, a fuzzy border between the gray and white matter, a change in the cortex in the form of lissencephaly, pachyhyria, polymycrogyria, and schizencephaly. Routine EEG shows changes in 100% of cases. Surgical treatment is the most effective treatment for pharmacoresistant epilepsy. Anatomical and functional hemispherectomy, hemispherotomy are used. The article describes two clinical cases of male patients aged 8 and 4.5 years with isolated GME. In both cases, epilepsy started in the first month of life and had a pharmacoresistant course. Patients have severe motor and cognitive impairment, contralateral hemiparesis. MRI revealed an enlarged hemisphere, pachygyria, increased signal from white matter, and deformation of the ventricular system. In both cases, high-amplitude lateralized epileptiform activity over the affected hemisphere was recorded. Functional hemispherotomy was effective in both cases (Engel 1) with a follow-up period of 3 years in one patient and 6 months in another. In one case, relapse occurred when we tried to discontinue antiepileptic drugs one year after surgery. But epileptic seizures were again stopped with the resumption of medication.