Тризомия на 16-та хромозома във фетус – клиничен случай

Author:

Яхя Диннар,Цветкова Мария,Левкова Мария,Хачмериян Мари,Ангелова Людмила

Abstract

Хромозомните аберации стоят в основата на над половината от случаите на ранни спонтанни аборти, като най-голям дял сред тях се дължи по-конкретно на тризомиите по автозоми. Представяме случай на двойка, консултирана по повод спонтанен аборт в пета гестационна седмица – трета бременност и втори последователен спонтанен аборт от настоящия партньор. Проведен е цитогенетичен анализ на култивирани фибробласти от абортивна тъкан с анализ на 11 метафазни пластинки, оцветени диференциално чрез GTG-бендинг. Анализирани са и лимфоцитни култури от периферна кръв на двамата родители с цел изключване на балансирано хромозомно преустройство. Проведена се също пре- и постаналитична медико-генетична консултация. При фетуса е установен кариотип 47,XY,+16, пълна форма, резолюция 150 бенда. Цитогенетичният анализ при родителите потвърди нормален кариотип – 46,ХХ при майката и 46,XY,22pstk+ps+ при бащата, резолюция 400-550 бенда по GTG-бендинг диференциално оцветяване. Потвърждава се спорадично възникнала, несъвместима с живота хромозомна аберация във фетуса, възникнала по време на гаметогенеза или много ранно онтогенетично развитие. Рискът за повторение при следваща бременност се оценява като нисък, равен на популационния. Настоящата публикация има за цел да демонстрира съвременното приложение на цитогенетичния анализ при изясняване етиологията на спонтанно настъпили аборти и свързаната с това медико-генетична консултация. На фона на напредъка на молекулярно-генетичните методи, които обаче все още не се предлагат достатъчно масово в страната, това е един добре познат, икономически достъпен и нерядко използван, въпреки недостатъците си метод.

Publisher

Bulgarian Association for Promotion of Education and Science - BAPES

同舟云学术

1.学者识别学者识别

2.学术分析学术分析

3.人才评估人才评估

"同舟云学术"是以全球学者为主线,采集、加工和组织学术论文而形成的新型学术文献查询和分析系统,可以对全球学者进行文献检索和人才价值评估。用户可以通过关注某些学科领域的顶尖人物而持续追踪该领域的学科进展和研究前沿。经过近期的数据扩容,当前同舟云学术共收录了国内外主流学术期刊6万余种,收集的期刊论文及会议论文总量共计约1.5亿篇,并以每天添加12000余篇中外论文的速度递增。我们也可以为用户提供个性化、定制化的学者数据。欢迎来电咨询!咨询电话:010-8811{复制后删除}0370

www.globalauthorid.com

TOP

Copyright © 2019-2024 北京同舟云网络信息技术有限公司
京公网安备11010802033243号  京ICP备18003416号-3