Епидемиология на хередитарната оптична невропатия на Лебер

Abstract

Хередитарната оптична невропатия на Лебер (Leber’s hereditary optic neuropathy, LHON) е митохондриална невродегенеративна болест, засягаща зрителния нерв. Това е една от най-честите наследствени оптични невропатии. Причинява се от точкови мутации в митохондриалната ДНК и последваща митихондриална дисфункция. Заболяването се характеризира с безболезнена загуба на централното зрение – последователно или едновременно в двете очи. Проявява се в млада възраст и засяга предимно мъжкия пол. LHON е първото клинично описано митохондриално заболяване, а в някои публикации е споменавано и като найчестото. Изучаването на епидемиологията на болестта на Лебер е затруднено. Заболяването има многообразна молекулярно-генетична характеристика, която търпи непрекъснато допълване. При множеството проучвания, обхващащи определени фамилни кохорти, са използвани разнообразни възрастови и други ограничения, което е довело до отразяване на различни фактори в етиологията имолекулярно-генетична характеристика на LHON. Настоящата публикация има за цел да анализира епидемиологични данни за хередитарната оптична невропатия на Лебер и да предостави епидемиологична оценка за разпространението на това заболяване в България.