Hemiplejia Alternante de la infancia asociada a variante patogénica del gen ATP1A3

Abstract

La hemiplejia alternante de la infancia (HAI) es una enfermedad rara caracterizada por episodios de hemi/cuadriplejia, posturas distónicas, movimientos oculares anormales y trastornos del movimiento. Las mutaciones del gen ATP1A3 son las más frecuentemente asociadas a HAI. Objetivo: Exponer un caso clínico de HAI, en el que el estudio genético y la observación de videos caseros fueron de gran utilidad diagnóstica. Caso Clínico: Paciente de sexo femenino, quien a los 3 meses de vida presentó varios episodios de posturas distónicas, clonías de extremidades, versión cefálica y desviación lateral de la mirada, de varios minutos de duración. Inicialmente se diagnosticó epilepsia y se inició tratamiento con levetiracetam, sin mejoría. Se realizó EEG y RM cerebral que resultaron normales. Con esto, se descartó epilepsia y se sospechó distonía transitoria del lactante. Sin embargo, los eventos se hicieron más frecuentes, de mayor duración y característicamente cedían durante el sueño. Los familiares aportaron videos caseros aclaratorios de los eventos. A los 6 meses de vida cursó con hemiparesia transitoria alternante. El panel genético de distonías evidenció variante patogénica del gen ATP1A3, confirmando diagnóstico de HAI. Se inició tratamiento con flunarizina con buena respuesta clínica a los 12 meses de seguimiento. Conclusiones: El diagnóstico de HAI es complejo y se confunde frecuentemente con epilepsia. Es importante realizar correctamente el diagnóstico diferencial, incluyendo anamnesis, exámenes como EEG y la minuciosa observación de los eventos clínicos, que con el actual acceso a tecnología audiovisual se hace más asertivo. El análisis genético constituye una gran herramienta diagnóstica que realizado a tiempo evita otros estudios y terapias innecesarias.